Эксперты отвечают про генетику

Вопросы врачу

Хатько Елена Федоровна

Терапевт, стаж работы 25 лет

Ниже приведены 6 наивных вопросов про генетику. На них отвечали эксперты из области молекулярной биологии и биоинформатики.

1. Генетика - новый черный. Её часто упоминают, но я ничего в ней не понимаю. Стоит ли заполнить эту область незнания?

Генетика является весьма интересной наукой, но невероятно сложной. Детально её необходимо знать лишь тем, чья работа непосредственно связана с этой наукой. Общие сведения (такие как ген, мутации, правила наследования) будет полезно знать всем людям, но данное не является обязательным.

EKSPERTY-OTVECHAYUT-PRO-GENETIKU_1

2. Это радует. А нужно ли сдавать так называемые генетические тесты?

Такие тесты могут быть назначены пациентам их медицинским специалистам для решения определённой проблемы, которая имеется в их организме. Для этих тестов может выполняться забор крови, слюны, волос, спермы, кожного покрова или околоплодных вод (если женщина беременна).

Эти тесты довольно полезны, так как помогаю проидентифицировать личность, увидеть изменения в ДНК и подобрать правильное лекарство при наличии онкологического заболевания, а также определить проблематику у развивающегося плода матери.

Таким образом, можно сделать вывод, что такие тесты безопасно и полезно сдавать всем, так как это поможет защитить от различных заболеваний. Отрицательной стороной является то, что нет большой популяризации тестов, поэтому далеко не каждый человек элементарно знает о возможности их сдать.

3. Очень интересно. В сети Интернет часто демонстрируют генетические тесты, которые можно сдать, не покидая дома. Это правда или работа мошенников?

Конечно, следует проявлять осторожность, так как мошенники всегда могут замаскироваться под специалистов. По факту, такие тесты существуют. Обычно их называют "коммерческие" либо "рекреационные". Сдавать их можно не выходя из дома, для этого достаточно лишь приобрести специальный набор для тестирования, сделать забор слюны и отправить ее в лабораторию с курьером. Слюну протестируют специальным образом, чтобы извлечь ДНК, на основании которой будет сделан анализ по генетическим вариантам (зачастую называются "снипы", от английских слов single nucleotide polymorphism).

Проблема таких тестов в том, что к ним нет однозначного отношения, их результаты пока официально не принимаются в медицине, и место таких тестов в медицинском мире только определяется. Поэтому на текущий момент времени имеет смысл проходить такие тесты при желании узнать о вероятностных заболеваниях, которые могут возникнуть в будущем, а также о восприимчивости к определенным лекарствам, но рассчитывать на то, что полученные данные можно использовать где-то ещё, пока не стоит.

4. Раньше СМИ пестрили информацией о расшифровке генома. Стоит ли тратить на это время?

Это довольно интересно, и если у вас есть деньги и время, расшифровать свой геном стоит. Но следует учитывать, что на текущий момент времени это достаточно дорогостоящий анализ (порядка 1000 $) и сейчас он обладает ограниченными параметрами для исследования. В будущем количество параметров может возрасти, а стоимость исследования снизится, поэтому имеет смысл подождать. Так уже было, первый анализ, который назывался полным секвенированием генома, был проведен в 2003 году и обошелся по стоимости в сумму свыше 1 млн. долларов. Сейчас цена заметно снизилась.

Пока данные такого исследования используются только в медицине, а для других областей достаточно бесполезны. В выявлении предрасположенности к болезням или талантам проведение такого исследования пока что бессмысленно. Поэтому, для большинства граждан имеет смысл повременить с расшифровкой своего генома.

5. Лучше ещё немного подождать, понятно. А что касательно перспектив генетики в медицине?

Перспективы у генетики очень благоприятные. В будущем она будет занимать одно из центральных мест в медицине. Уже сейчас в США и Европе были открыты крупнейшие исследовательские проекты, которые ставят своей задачей развитие персонализированной медицины за счёт генетики. По этой причине всё активнее станут использоваться генетические тесты. Тем не менее, не стоит возлагать слишком больших надежд на генетику, её точность требует ещё слишком большого развития и всегда будут оставаться области, которые не сможет предсказать даже генетика. Кроме того, следует понимать, что даже при вычислении вероятностей гены не будут являться приговором. А правильное развитие генетики приведет к тому, что негативные перспективы, о которых прогнозируют конкретные гены, можно будет подкорректировать. Но всё это мы увидим не в очень близком будущем.

EKSPERTY-OTVECHAYUT-PRO-GENETIKU

6. Очень интересно. А как поступить, если я захочу хорошо разобраться в генетике?

Нужно заняться последовательным изучением:

  1. Основ молекулярной биологии, в частности требуется разобрать определение генов и принципов их работы.
  2. Взаимосвязи различия в генах и заболеваниями, отличительными признаками и тем, как они влияют на принятие решений в медицине.

Можно найти много полезной литературы по молекулярной биологии, почти в каждом учебнике всё описано достаточно доступно. Сложнее найти хорошую литературу по клиническому применению генетики, поэтому придется изрядно постараться. Оптимальнее всего читать литературу на английском языке, так как зарубежные страны сделали больше открытий в этой области.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.