Альбинизм

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

У людей с альбинизмом количество меланина снижено или вообще отсутствует. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Альбинизм вызывается дефектными генами, которые ребенок унаследовал от своих родителей.

Симптомы альбинизма

Цвет волос и кожи

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы. Точный цвет зависит от того, сколько меланина производит их тело.

Цвет глаз

У кого-то с альбинизмом могут быть бледно-голубые, серые или карие глаза. Цвет глаз зависит от типа альбинизма и количества меланина. Люди из этнических групп с более темной пигментацией, как правило, имеют более темный цвет глаз.

Проблемы с глазами

Уменьшение количества меланина также может вызвать другие проблемы с глазами. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение - близорукость или дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которую нельзя исправить)

  • астигматизм - когда роговица (прозрачный слой в передней части глаза) не идеально изогнута или линза имеет неправильную форму, вызывая нечеткое зрение

  • светобоязнь - когда глаза чувствительны к свету

  • нистагм - когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону, вызывая ухудшение зрения; вы не видите мир как «шатающийся», потому что ваш мозг приспосабливается к движению глаз

  • косоглазие - когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими, потому что проблемы со зрением могут затруднять им выполнение определенных движений, таких как поднятие предметов. С возрастом ситуация должна улучшиться.

Как передается альбинизм

Два основных типа альбинизма:

  • глазокожный альбинизм (ГКА) - наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза

  • глазной альбинизм (ГА) - более редкий тип, который в основном поражает глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

В большинстве случаев, включая все типы глазокожныйого альбинизма и некоторые типы глазного альбинизма, альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы иметь условия для альбинизма.

Если оба родителя несут этот ген, вероятность того, что у их ребенка будет альбинизм, составляет 1 из 4, и вероятность того, что их ребенок станет носителем, составляет 1 из 2. У носителей нет альбинизма, но они могут передавать дефектный ген.

Х-сцепленное наследование

Некоторые типы глазного альбинизма передаются по шаблону наследования, сцепленного с X. Этот образец по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, унаследовавшие дефектный ген, становятся носителями, а мальчики, унаследовавшие дефектный ген, заболевают альбинизмом.

Когда мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, каждая из ее дочерей имеет 1 из 2 шансов стать носителем, а каждый из ее сыновей имеет 1 из 2 шансов заболеть альбинизмом.

Когда у отца есть X-связанный тип альбинизма, его дочери станут носителями, а его сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если у вас есть история альбинизма в вашей семье или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить со своим терапевтом о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант по генетическим вопросам предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы его передачи.

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Волосы, кожу и глаза вашего ребенка можно обследовать на предмет отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для прохождения тестов на наличие таких состояний, как нистагм, косоглазие и астигматизм.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Здесь к коже головы прикрепляют маленькие электроды, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение глазных проблем из-за альбинизма

Хотя нет лекарства от проблем с глазами, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере взросления ребенка с альбинизмом ему будут требоваться регулярные проверки зрения, и, вероятно, ему потребуется носить очки или контактные линзы для исправления таких проблем, как близорукость, дальнозоркость или астигматизм.

Средства для слабовидящих

К вспомогательным средствам зрения относятся:

  • книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом

  • увеличительные линзы

  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, на школьной доске

  • большие компьютерные экраны

  • программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста или наоборот

  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать изображение на экране, чтобы текст и изображения было легче видеть

Светобоязнь или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, затемненные очки и шляпа с широкими полями на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону). Однако это не больно и хуже не становится.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дополнительную консультацию.

Иногда вариантом может быть хирургическое вмешательство, включающее разделение, а затем повторное прикрепление некоторых глазных мышц.

Прищуривание и ленивый глаз

Основные методы лечения косоглазия - это очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно надеть повязку на свой «хороший» глаз, чтобы побудить другой глаз работать усерднее.

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку людям с альбинизмом не хватает меланина в коже, они подвергаются повышенному риску получить солнечный ожог и рак кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует использовать солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту.

Также рекомендуется следить за изменениями кожи, такими как:

  • новая родинка, рост или шишка

  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом своему врачу как можно скорее. Рак кожи намного легче вылечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Помощь и поддержка

Обычно нет причин, по которым человек с альбинизмом не может преуспевать в обычном образовании, дальнейшем образовании и работе.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Поговорите с учителем вашего ребенка, если ваш ребенок подвергается издевательствам или обзываниям из-за своего состояния.

Также может быть полезно поговорить с другими людьми с альбинизмом. Сообщество альбинизма имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить советы и поддержку на местном уровне.

Рекомендуем

Как меньше пить
Здоровое тело
©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.