Алкаптонурия

Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», является очень редким наследственным заболеванием, которое препятствует полному разрушению организмом двух строительных блоков (аминокислот) белков, называемых тирозином и фенилаланином.

Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой.

Это может привести к потемнению мочи и частей тела и со временем вызвать ряд проблем.

Аминокислоты обычно расщепляются в ходе ряда химических реакций. Но при алкаптонурии вещество, образующееся на этом пути, гомогентизиновая кислота, не может больше расщепляться.

Это происходит потому, что фермент, который обычно расщепляет его, не работает должным образом. Ферменты-это белки, которые вызывают химические реакции.

Одним из самых ранних признаков этого состояния являются темные пятна на подгузниках, так как гомогенизиновая кислота вызывает почернение мочи при воздействии воздуха в течение нескольких часов.

Если этот признак упустить или упустить из виду, расстройство может остаться незамеченным до взрослого возраста, поскольку обычно нет других заметных симптомов, пока человек не достигнет возраста от 20 до 30 лет.

Признаки и симптомы у взрослых

В течение многих лет гомогентизиновая кислота медленно накапливается в тканях по всему телу.

Она может накапливаться практически в любой части тела, включая хрящи, сухожилия, кости, ногти, уши и сердце. Она окрашивает ткани в темный цвет и вызывает широкий спектр проблем.

Суставы и кости

Когда человеку с алкаптонурией исполняется 20 или 30 лет, у него могут начаться проблемы с суставами.

Как правило, у них будет боль и скованность в пояснице, а затем боль в коленях, бедрах и плечах. Это первые симптомы остеоартрита.

В конце концов, хрящ – жесткая, гибкая ткань, найденная по всему телу – может стать хрупкой и сломаться, что приведет к повреждению суставов и позвоночника. Часто требуются операции по замене суставов.

Уши и глаза

Очевидным признаком алкаптонурии у взрослых является утолщение и иссиня-черное обесцвечивание ушного хряща. Это называется охронозом.

Ушная сера также может быть черной или красновато-коричневой.

У многих людей также появляются коричневые или серые пятна на белках глаз.

Кожа и ногти

Алкаптонурия может привести к окрашиванию пота, который может испачкать одежду и вызвать у некоторых людей участки кожи с синими или черными пятнами. Ногти также могут стать голубоватыми.

Изменения цвета кожи наиболее заметны на участках, подверженных воздействию солнца, и в местах обнаружения потовых желез - на щеках, лбу, подмышках и в области гениталий.

Затрудненное дыхание

Если кости и мышцы вокруг легких становятся жесткими, это может предотвратить расширение грудной клетки и привести к одышке или затрудненному дыханию.

Проблемы с сердцем, почками и простатой

Отложения гомогентизиновой кислоты вокруг сердечных клапанов могут привести к их затвердеванию и стать хрупким и черным. Кровеносные сосуды также могут стать жесткими и слабыми.

Это может привести к болезни сердца и может потребовать замены сердечного клапана.

Отложения также могут привести к образованию камней в почках, мочевом пузыре и простате.

Как передается алкаптонурия

Каждая клетка тела содержит 23 пары хромосом. Они несут в себе гены, унаследованные вами от родителей.

Одна из каждой пары хромосом унаследована от каждого родителя, что означает (за исключением половых хромосом) в каждой клетке есть две копии каждого гена.

Ген, участвующий в алкаптонурии, - это ген HGD. В нем содержатся инструкции по созданию фермента, называемого гомогентизатоксидаза, который необходим для расщепления гомогентизиновой кислоты.

Для развития алкаптонурии вам необходимо унаследовать две копии дефектного гена HGD (по одной от каждого родителя). Шансы на это невелики, поэтому заболевание встречается очень редко.

Родители человека с алкаптонурией часто сами несут только одну копию дефектного гена, что означает, что у них не будет никаких признаков или симптомов заболевания.

Как лечится алкаптонурия

Алкаптонурия - это пожизненное заболевание - в настоящее время нет специального лечения или лечения.

Тем не менее, лекарство под названием нитисинон показало некоторые перспективы, а обезболивающие и изменение образа жизни могут помочь вам справиться с симптомами.

Нитисинон

Нитисинон не лицензирован для лечения алкаптонурии - он предлагается «не по назначению».

Нитисинон снижает уровень гомогентизиновой кислоты в организме. В настоящее время это экспериментальное лечение, но исследования его эффективности продолжаются, и пока есть некоторые многообещающие результаты.

Диета

Если заболевание диагностировано в детстве, можно замедлить его прогрессирование, ограничив потребление белка в рационе, поскольку это может снизить уровень тирозина и фенилаланина в организме.

Низкобелковая диета также может быть полезна для снижения риска потенциальных побочных эффектов нититинона в зрелом возрасте. Об этом вам посоветует врач или диетолог.

Упражнения

Если алкаптонурия вызывает боль и скованность, вы можете подумать, что упражнения усугубят ваши симптомы. Но регулярные легкие упражнения на самом деле могут помочь нарастить мышцы и укрепить суставы.

Упражнения также полезны для снятия стресса, похудания и улучшения осанки, что может облегчить симптомы.

Рекомендуется избегать упражнений, которые создают дополнительную нагрузку на суставы, таких как бокс, футбол и регби, и вместо этого пытаться выполнять легкие упражнения, такие как йога, плавание и пилатес.

Ваш терапевт или физиотерапевт может помочь вам составить подходящий план упражнений, которому вы будете следовать дома. Важно следовать этому плану, так как есть риск, что неправильные упражнения могут повредить ваши суставы.

Облегчение боли

Поговорите с врачом об обезболивающих и других методах снятия боли.

Эмоциональная поддержка

Поначалу диагноз алкаптонурии может сбивать с толку и вызывать затруднения. Как и многие люди с хроническим заболеванием, те, кто обнаруживает, что у них алкаптонурия, могут испытывать беспокойство или депрессию.

Но есть люди, с которыми можно поговорить и которые могут помочь. Поговорите со своим терапевтом, если вы чувствуете, что вам нужна поддержка, чтобы справиться с болезнью.

Операция

Иногда может потребоваться операция, если суставы повреждены и нуждаются в замене, или если сердечные клапаны или сосуды затвердели.

Прогноз

У людей с алкаптонурией нормальная продолжительность жизни. Однако обычно они испытывают серьезные симптомы, такие как боль и потеря подвижности в суставах, что значительно влияет на качество жизни.

Работа и выполнение напряженной физической активности обычно становятся очень трудными, и в конечном итоге вам могут понадобиться средства передвижения, такие как инвалидное кресло, чтобы передвигаться.

Рекомендуем

Здоровое тело
Сон и усталость
©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.