Причины
Атаксия

Атаксия обычно вызывается повреждением части мозга, известной как мозжечок, но также может быть вызвана повреждением спинного мозга или других нервов.

Спинной мозг - это длинный пучок нервов, который проходит по позвоночнику и соединяет мозг со всеми другими частями тела.

Мозжечок расположен в основании мозга и отвечает за управление:

  • равновесием при ходьбе и сидении

  • координацией конечностей

  • движением глаз

  • речью

Повреждение может произойти в результате травмы или болезни (приобретенная атаксия) или из-за дегенерации мозжечка или спинного мозга из-за наследственного дефектного гена (наследственная атаксия).

Иногда нет ясной причины, по которой повреждаются мозжечок и спинной мозг. Это относится к людям с поздней идиопатической мозжечковой атаксией.

Приобретенная атаксия

Приобретенная атаксия может иметь широкий спектр потенциальных причин, в том числе:

  • тяжелая травма головы - например, после автомобильной аварии или падения

  • бактериальная инфекция головного мозга, такая как менингит или энцефалит (инфекция самого мозга)

  • вирусная инфекция - некоторые вирусные инфекции, такие как ветряная оспа или корь, могут распространяться на мозг, хотя это очень редко

  • состояния, которые нарушают кровоснабжение головного мозга, такие как инсульт, кровотечение или транзиторная ишемическая атака

  • церебральный паралич - состояние, которое может возникнуть, если мозг развивается ненормально или поврежден до, во время или вскоре после рождения

  • рассеянный склероз - хроническое заболевание, которое повреждает нервные волокна центральной нервной системы.

  • устойчивое длительное злоупотребление алкоголем

  • недостаточная активность щитовидной железы

  • дефицит витамина B12

  • опухоли головного мозга и другие виды рака

  • определенные токсичные химические вещества, такие как ртуть и некоторые растворители - они могут вызвать атаксию, если человек подвергается их воздействию в достаточном количестве

  • лекарства, такие как бензодиазепины, могут иногда вызывать атаксию в качестве побочного эффекта

Наследственная атаксия

Наследственная атаксия вызвана дефектным геном. Гены - это единицы ДНК, определяющие конкретную характеристику, например пол или цвет глаз. Ребенок получает две копии каждого гена - одну от матери и одну от отца.

Атаксия может передаваться по наследству двумя способами:

  • аутосомно-рецессивный - атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия наследуются таким образом

  • аутосомно-доминантная - эпизодическая атаксия и некоторые случаи спиноцеребеллярной атаксии наследуются таким образом

Они описаны более подробно в следующих разделах.

Аутосомно-рецессивный

Если атаксия является аутосомно-рецессивной, это означает, что больной унаследовал мутировавший ген как от матери, так и от отца.

Если они получили только один мутировавший ген от одного из родителей, другой нормальный ген нейтрализует эффекты дефектного гена, и они будут носителями заболевания. Это означает, что они сами не страдают этим заболеванием, но могут передать его своим детям, если их партнер также является носителем дефектного гена.

По оценкам, примерно 1 из 85 человек является носителем мутировавшего гена, вызывающего атаксию Фридрейха. Меньше людей являются носителями мутировавшего гена, вызывающего атаксию-телеангиэктазию.

Если бы 2 носителя мутировавшего гена родили ребенка, было бы:

  • 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов

  • 1 из 2 шансов, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген (будет носителем)

  • 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару мутировавших генов и разовьется атаксия

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия и ваш партнер является носителем, вероятность того, что ваш ребенок получит один нормальный ген и один мутированный ген, составляет 1 из 2, и он станет носителем, а вероятность 1 из 2, что ваш ребенок получит пару генов. мутировали гены и развивают атаксию.

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия, а у вашего партнера нет, и он не является носителем, риск развития атаксии у ваших детей отсутствует. Это потому, что ваш мутировавший ген будет аннулирован нормальным геном вашего партнера. Однако ваши дети будут носителями.

Аутосомно-доминантный

Когда атаксия является аутосомно-доминантной, у вас может развиться заболевание, если вы получите один дефектный ген от матери или отца. Это потому, что мутация достаточно сильна, чтобы подавить другой нормальный ген.

Если у вас аутосомно-доминантная атаксия, вероятность развития атаксии у всех ваших детей составляет 1 из 2.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.