Виды
Атаксия

Некоторые виды атаксии поражают детей с раннего возраста, в то время как другие виды могут развиться лишь значительно позже в зрелом возрасте.

В зависимости от типа атаксии симптомы могут оставаться неизменными, прогрессивно ухудшаться или постепенно улучшаться.

Ниже описаны некоторые из основных типов атаксии. Прочтите о причинах атаксии, чтобы узнать, почему развиваются эти различные типы атаксии.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха - наиболее распространенный тип наследственной атаксии (вызванной унаследованными вами генами). Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек.

Симптомы обычно появляются впервые в возрасте до 25 лет, хотя они могут развиваться у людей намного старше этого возраста.

Признаки и симптомы атаксии Фридрейха могут включать:

  • проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шатание, неуклюжесть и частые падения

  • все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)

  • усиливающаяся слабость в ногах - многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10-20 лет

  • затруднение глотания (дисфагия)

  • аномальное искривление позвоночника (сколиоз)

  • полная или частичная потеря зрения и потеря слуха

  • диабет

  • утолщение сердечных мышц (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызвать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение

  • потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются в течение многих лет. Люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно. Многие люди доживают до 30 лет, а некоторые могут дожить до 60 лет и старше.

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы обычно начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиться позже.

Признаки и симптомы AT могут включать:

  • трудности при ходьбе - большинству детей необходимо использовать инвалидное кресло к 10 годам

  • все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)

  • затруднение глотания (дисфагия)

  • небольшие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)

  • очень медленные движения глаз, что может означать, что человеку приходится много двигать головой, чтобы это компенсировать

  • ослабленная иммунная система - дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония

  • повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы

Симптомы AT имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро. Люди с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет, хотя некоторые могут дожить до 50 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) - это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста, поражая людей в возрасте от 25 до 80 лет, в зависимости от типа СЦА. Иногда некоторые типы СЦА начинаются в детстве.

Симптомы различаются в зависимости от типа СЦА. Они могут включать:

  • проблемы с равновесием и координацией - многим людям трудно ходить, и через несколько лет им необходимо использовать инвалидное кресло

  • все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)

  • затруднение глотания (дисфагия)

  • жесткость мышц и судороги

  • потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)

  • потеря памяти и трудности с разговорной речью

  • медленное движение глаз, что означает, что люди должны двигать головой, чтобы компенсировать

  • снижение контроля над мочевым пузырем (срочное мочеиспускание или недержание мочи)

Эпизодическая атаксия

Эпизодическая атаксия - это редкий и необычный тип наследственной атаксии, при котором кто-то испытывает эпизоды атаксии, но в остальное время у них нет симптомов или проявляются только легкие симптомы.

Во время эпизода человек с эпизодической атаксией может испытывать:

  • проблемы с балансом и координацией

  • невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)

  • спазмы мышц

  • непроизвольные движения глаз (нистагм)

  • головокружение, мигрень и шум в ушах

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и обычно являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, упражнения, кофеин или алкоголь.

Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Медикаменты часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.

Другие виды атаксии

Существует также ряд других типов атаксии, которые, как правило, имеют симптомы, аналогичные упомянутым выше. Они включают:

  • приобретенная атаксия - может поражать людей любого возраста и обычно развивается очень быстро в течение нескольких дней, а иногда и часов; со временем он может улучшиться, остаться прежним или постепенно ухудшаться

  • идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - обычно начинается в возрасте около 50 лет и постепенно ухудшается с течением времени

  • атаксия с дефицитом витамина Е - состояние, аналогичное атаксии Фридрейха, вызванное проблемами со способностью организма использовать витамин Е в рационе; часто можно контролировать симптомы с помощью добавок витамина Е

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.