Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) - это наследственное заболевание, при котором в почках развиваются небольшие заполненные жидкостью мешочки, называемые кистами.

Хотя дети с АДПКБ рождаются с этим заболеванием, оно редко вызывает какие-либо заметные проблемы, пока кисты не станут достаточно большими, чтобы повлиять на функции почек.

В большинстве случаев этого не происходит, пока человеку не исполнится 30–60 лет.

Реже у детей или пожилых людей могут быть заметные симптомы в результате АДПКБ.

Когда АДПКБ достигает этой стадии, это может вызвать широкий спектр проблем, включая:

  • боль в животе (животе)

  • высокое кровяное давление (гипертония)

  • кровь в моче (гематурия), которая не всегда может быть заметна невооруженным глазом

  • потенциально серьезные инфекции верхних мочевых путей (ИМП)

  • камни в почках

Функция почек будет постепенно ухудшаться, пока не будет потеряно настолько много, что произойдет почечная недостаточность.

Что вызывает аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

АДПКБ вызывается генетическим дефектом, который нарушает нормальное развитие некоторых клеток почек и вызывает рост кист.

Известно, что нарушения в 1 из 2 различных генов вызывают АДПКБ.

Затронутые гены:

  • ПКД1, на долю которого приходится 85% случаев

  • ПКД2, на долю которого приходится 15% случаев

Оба типа АДПКБ имеют одинаковые симптомы, но они, как правило, более серьезны при PKD1.

У ребенка вероятность развития АДПКБ составляет 1 из 2 (50%), если один из его родителей имеет дефектный ген PKD1 или PKD2.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АДПКБ) - более редкий тип заболевания почек, который может передаваться по наследству только в том случае, если оба родителя несут дефектный ген. У этого типа проблемы обычно начинаются гораздо раньше, в детстве.

Ненаследственная АДПКБ

Примерно в 1 из 4 (25%) случаев у человека развивается АДПКБ, не имея известного семейного анамнеза этого состояния.



Это могло быть связано с тем, что заболевание никогда не диагностировалось у родственника, или родственник с этим заболеванием мог умереть до того, как у него были обнаружены симптомы.

Примерно в 1 из 10 случаев АДПКБ мутация впервые возникает у пораженного человека. Неизвестно, что вызывает это.

Пострадавший может передать дефектный ген своим детям так же, как и тот, кто унаследовал его от родителей.

Кто может заболеть

АДПБП - наиболее распространенное наследственное заболевание, поражающее почки, хотя и относительно редко.

Только 1-2 человека из 1000 рождаются с АДПБП, что означает, что в настоящее время в Великобритании около 60 000 человек с этим заболеванием.

Лечение АДПБП

В настоящее время нет лекарства от АДПБП, но доступны различные методы лечения проблем, вызванных этим заболеванием.

Большинство проблем, таких как высокое кровяное давление, боль и ИМП, можно лечить с помощью лекарств, хотя вам может потребоваться операция по удалению любых образовавшихся крупных камней в почках.

Если состояние достигает точки, когда почки перестают функционировать должным образом, есть 2 основных варианта лечения:

  • диализ, при котором аппарат используется для воспроизведения функций почек

  • трансплантация почки, при которой здоровая почка удаляется у живого или недавно умершего донора и имплантируется человеку с почечной недостаточностью

В некоторых случаях АДПБП у взрослых, когда хроническое заболевание почек развито и быстро прогрессирует, можно использовать лекарство под названием толваптан, чтобы замедлить образование кист и защитить функцию почек.

Прогноз

Перспективы АДПБП сильно различаются. У некоторых людей возникает почечная недостаточность вскоре после постановки диагноза, в то время как другие могут прожить остаток жизни с относительно хорошо работающими почками.

В среднем примерно половине людей с АДПБП требуется лечение почечной недостаточности к 60 годам.

Помимо почечной недостаточности, АДПБП также может вызывать ряд других потенциально серьезных проблем, таких как сердечные приступы и инсульты, вызванные высоким кровяным давлением, или кровотечение в головном мозге (субарахноидальное кровотечение), вызванное выпуклостью стенки кровеносного сосуда. в головном мозге (аневризма головного мозга).

Узнайте больше об осложнениях АДПБП

Почки

Почки - это 2 органа в форме бобов, расположенные по обе стороны от задней части тела, прямо под грудной клеткой.

Основная роль почек - отфильтровывать продукты жизнедеятельности из крови и выводить их из организма с мочой.

Почки также играют важную роль в:

  • помогает поддерживать кровяное давление на здоровом уровне

  • поддержание баланса соли и воды

  • выработка гормонов, необходимых для производства крови и костей

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.