Диагностика
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП), как правило, диагностируется у взрослых старше 30 лет, потому что симптомы обычно не проявляются раньше.

При постановке диагноза ваш терапевт спросит о ваших симптомах и истории болезни вашей семьи.

Если ваши почки увеличены, ваш терапевт может почувствовать их в вашем животе.

Ваш терапевт также может организовать проведение некоторых анализов.

Анализы мочи и крови

Ваш терапевт измерит ваше кровяное давление, чтобы убедиться, что оно выше нормы.

Они также могут проводить другие тесты, такие как:

  • анализы мочи для проверки крови или белка в моче

  • анализы крови, чтобы можно было оценить скорость фильтрации крови почками

Анализ крови на СКФ

Эффективный способ оценить, насколько хорошо работают ваши почки, - это рассчитать скорость клубочковой фильтрации (СКФ).

СКФ - это показатель того, из скольких миллилитров (мл) крови ваши почки могут отфильтровать отходы за минуту.

Здоровая пара почек должна быть способна фильтровать более 90 мл крови в минуту.

Сканирование

Ваш терапевт также назначит вам ультразвуковое сканирование для поиска кист в почках или других органах, например, в печени.

Ультразвуковое сканирование - это безболезненная процедура, при которой через кожу над почками проводят небольшой зонд.

Зонд излучает высокочастотные звуковые волны, которые используются для создания изображения внутренней части вашего тела.

В некоторых случаях вам может потребоваться компьютерная томография или МРТ. Так почки будут показаны более подробно.

МРТ будет рекомендовано, если у вас есть семейная история аневризм головного мозга.

Аневризма головного мозга - это выпуклость в кровеносном сосуде в головном мозге, вызванная слабостью стенки кровеносного сосуда.

Узнайте больше о диагностике аневризм головного мозга

Скрининг

Скрининг людей, о которых известно, что они подвержены риску развития АДПБП, потому что у них есть семейный анамнез этого заболевания, является спорным вопросом в медицинском сообществе.



Некоторые утверждают, что скрининг мало что дает, потому что в настоящее время нет лечения, чтобы остановить развитие АДПБП.

Сообщение человеку о том, что у него АДПБП и что у него может развиться почечная недостаточность в более позднем возрасте, также может вызвать у него стресс и беспокойство.

Другие утверждают, что, хотя вы не можете предотвратить АДПБП, скрининг может помочь выявить кисты, и можно вылечить высокое кровяное давление (гипертонию), связанное с АДПБП, что может снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Если диагноз известен, осложнения не станут неожиданностью, и их можно будет лечить быстро и надлежащим образом.

Также теперь существует лечение под названием толваптан, которое может замедлить рост кист и может быть полезным в некоторых случаях.

Если вы планируете пройти обследование на АДПБП или обследовать своих детей, вам следует обсудить преимущества и недостатки скрининга со своим терапевтом, партнером и семьей.

Вы также можете попросить направление к специалисту по почкам.

Как проводится скрининг

Есть 2 метода, которые можно использовать для подтверждения диагноза АДПБП.

Они есть:

  • использование УЗИ, КТ или МРТ для проверки аномалий почек

  • в особых обстоятельствах использование генетических анализов крови, чтобы определить, унаследовал ли вы один из генетических дефектов, которые, как известно, вызывают АДПБП в вашей семье, - но, поскольку эти генетические тесты дороги и могут быть трудными для интерпретации, в настоящее время они обычно не проводятся

Важно знать, что ни один из тестов не является полностью точным и не всегда может обнаружить АДПБП, даже если у вас есть заболевание.

Визуализирующие обследования могут пропустить очень маленькие кисты у молодых людей, и их придется повторить в более позднем возрасте.

Генетическое тестирование является более чувствительным и точным при диагностике АДПБП, но может быть отрицательным у 10% людей с АДПБП.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.