Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП) - это редкое наследственное детское заболевание, при котором развитие почек и печени является аномальным. Со временем может выйти из строя один из этих органов.

Заболевание часто вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения, хотя менее серьезные случаи могут не проявиться до тех пор, пока ребенок не станет старше.

АРПБП может вызвать широкий спектр проблем, в том числе:

  • недоразвитые легкие, которые могут вызвать серьезные затруднения дыхания вскоре после рождения

  • высокое кровяное давление (гипертония)

  • чрезмерное мочеиспускание и жажда

  • проблемы с кровотоком через печень, что может привести к серьезному внутреннему кровотечению

  • прогрессирующая потеря функции почек, известная как хроническая болезнь почек (ХБП)

Когда эти проблемы развиваются и насколько они серьезны, могут значительно различаться даже между членами семьи с этим заболеванием.

Несмотря на то, что АРПБП встречается редко, это одна из наиболее распространенных проблем с почками, поражающих маленьких детей.

По оценкам, примерно 1 из 20 000 детей рождается с этим заболеванием. И мальчики, и девочки страдают одинаково.

Почки

Почки - это два органа в форме бобов, расположенные по обе стороны тела, прямо под грудной клеткой.

Основная роль почек - отфильтровывать продукты жизнедеятельности из крови перед их выводом из организма в виде мочи.

Почки также помогают поддерживать кровяное давление на нормальном уровне.

Что вызывает Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек ?

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек вызывается генетическим дефектом, который нарушает нормальное развитие почек и печени.

В частности, нарушается рост и развитие мелких трубок, из которых состоят почки, в результате чего внутри них развиваются выпуклости и кисты (мешочки, заполненные жидкостью).

Со временем кисты вызывают увеличение размеров почек и образование рубцов (фиброз), что приводит к ухудшению общей функции почек.

Подобные проблемы также затрагивают небольшие трубки (желчные протоки), которые позволяют пищеварительной жидкости, называемой желчью, выходить из печени.

Желчные протоки могут развиваться ненормально, и внутри них могут расти кисты. Со временем печень также может покрыться рубцами.

АРПБП вызывается генетическим изменением гена PKHD1, который в большинстве случаев передается ребенку от его родителей.

Если оба родителя несут ошибочную версию этого гена, вероятность того, что у каждого ребенка разовьется АРПБП, составляет 1 из 4.

Способ наследования АРПБП отличается от более распространенного типа заболевания почек, называемого аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (АДПБП), которое обычно не вызывает значительного снижения функции почек до взрослого возраста.

АДПБП может передаваться по наследству, если только 1 родитель несет один из генетических дефектов, ответственных за это состояние.

Лечение Аутосомно-рецессивнаяой поликистозной болезни почек

В настоящее время нет лекарства от АРПБП, но различные методы лечения могут помочь справиться с широким спектром проблем, которые оно может вызвать.

Лечение АРПБП может включать:

  • помощь при дыхании с помощью аппарата, который нагнетает воздух в легкие и из них (вентилятор) для детей с серьезными затруднениями дыхания

  • лекарства для лечения высокого кровяного давления

  • процедуры, чтобы остановить любое внутреннее кровотечение, которое может произойти

  • лекарства для контроля проблем, связанных с потерей функции почек, например, препараты железа при анемии.

Более половины всех детей, выживших на ранних стадиях АРПКБП, в конечном итоге испытают почечную недостаточность к тому времени, когда им исполнится 15–20 лет.

Если почечная недостаточность все же возникает, существует 2 основных варианта лечения:

  • диализ, при котором аппарат используется для воспроизведения многих функций почек

  • трансплантация почки, при которой здоровая почка удаляется у живого или недавно умершего донора и имплантируется человеку с почечной недостаточностью

Прогноз

Перспективы для детей с АРПБП могут значительно варьироваться в зависимости от тяжести состояния.

Если обычное сканирование выявляет проблемы с почками во время беременности, прогноз у ребенка обычно хуже, чем у ребенка, которому поставлен диагноз на более поздней стадии.

Но в целом АРПБП является тяжелым заболеванием, и примерно каждый третий ребенок умирает от серьезных проблем с дыханием в течение первых 4 недель после рождения.

Около 8 или 9 из 10 младенцев с АРПБП, переживших первый месяц жизни, доживут до 5 лет.

Трудно точно предсказать, сколько проживет ребенок с АРПБП, потому что очень мало данных, показывающих долгосрочные показатели выживаемости.

Но благодаря достижениям в лечении и лучшему пониманию этого состояния все большее число детей с АРПБП доживают до зрелого возраста.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.