Диагностика
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Диагноз аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП) обычно основывается на симптомах ребенка и результатах ультразвукового исследования.

До беременности

Если у вас есть семейный анамнез АРПБП и вы планируете завести ребенка, вас могут направить к генетическому консультанту, чтобы обсудить возможные варианты тестов, которые можно провести до и во время беременности.

Консультант-генетик также может обсудить возможность предимплантационной генетической диагностики.

Именно здесь пара, которая является носителями гена АРПБП, использует экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) для зачатия, а эмбрионы проверяются на АРПБП, прежде чем они имплантируются в матку.

Во время беременности

В некоторых случаях можно обнаружить АРПБП во время обычного ультразвукового сканирования.

Почки ребенка с АРПБП могут показаться на сканировании необычно большими или яркими.

Ранние признаки АРПБП иногда видны во время первого планового ультразвукового исследования, проводимого на 12 неделе беременности, хотя это состояние обычно не обнаруживается до второго стандартного сканирования примерно через 20 недель.

Если у вас есть известный семейный анамнез АРПБП, возможно, можно будет более точно определить диагноз, проверив свою кровь и кровь вашего партнера, чтобы увидеть, несете ли вы оба дефектный ген, вызывающий заболевание (PKHD1).

АРПБП может передаваться ребенку, только если оба родителя несут дефектный ген PKHD1.

Также возможно проверить плод на генетическую мутацию, но это включает в себя инвазивные процедуры, такие как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез, которые несут риск выкидыша.

После рождения

Тесты, которые можно использовать для диагностики АРПБП после рождения, включают:

  • медицинский осмотр для выявления видимых признаков АРПБП, таких как опухший живот (живот)

  • мониторинг артериального давления

  • УЗИ почек

  • анализ крови для оценки функции почек

Генетическое тестирование дефектного гена PKHD1, вызывающего АРПБП, также может помочь в подтверждении диагноза, но это не является обычным делом и обычно проводится только в том случае, если врачи считают, что симптомы у ребенка могут быть вызваны другим состоянием, чем АРПБП.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.