Лечение
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

В настоящее время нет лекарства от аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП).

Но существуют методы лечения, позволяющие управлять симптомами, связанными с этим заболеванием, и любыми возможными осложнениями, такими как:

  • затрудненное дыхание, вызванное недоразвитыми легкими (гипоплазия легких)

  • высокое кровяное давление (гипертония)

  • проблемы с печенью

  • хроническая болезнь почек (ХБП) и почечная недостаточность

Затрудненное дыхание

Если существует значительный риск, что ваш ребенок родится с недоразвитыми легкими (гипоплазия легких), особенно если ваш ребенок недоношен, лечение можно начать еще до его рождения.

Во время беременности вам могут ввести лекарство под названием бетаметазон.

Это стимулирует развитие легких вашего ребенка и помогает ему работать более эффективно, если он родился преждевременно.

После рождения ваш ребенок, скорее всего, будет немедленно помещен в отделение интенсивной терапии (ОИТ), где его поместят на аппарат искусственной вентиляции легких для облегчения дыхания.

Ему также могут назначить лекарство, называемое сурфактантом, которое помогает предотвратить крошечные воздушные мешочки в легких, известные как спадение альвеол.

Чем больше у вашего ребенка рабочих альвеол, тем лучше он сможет дышать.

Проблемы с дыханием могут усугубиться, если увеличенные почки вашего ребенка давят на его диафрагму.

В некоторых случаях лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать удалить ему одну из почек, чтобы уменьшить давление.

Несмотря на успехи в лечении, гипоплазия легких - очень сложное состояние для лечения детей с АРПБП.

В некоторых случаях вашему ребенку может потребоваться оставаться в больнице на несколько недель или месяцев.

Даже если медицинская бригада приложит все усилия, примерно каждый третий ребенок умрет в результате этого заболевания.

Повышенное артериальное давление

Ингибитор ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) является наиболее широко используемым средством лечения младенцев и детей с высоким кровяным давлением.

Ингибиторы АПФ снижают артериальное давление за счет снижения давления в фильтрующих элементах почек (клубочках).

Возможные побочные эффекты ингибиторов АПФ могут включать:

  • головокружение

  • усталость или слабость

  • головные боли

  • стойкий сухой кашель

  • высокий уровень калия или ухудшение функции почек (для контроля этого необходимы анализы крови)

Большинство из этих побочных эффектов проходят через несколько дней, хотя у некоторых людей сухой кашель сохраняется дольше.

К аналогичной группе лекарств от кровяного давления относятся блокаторы рецепторов ангиотензина 2 (БРА), которые действуют аналогично ингибиторам АПФ, но не вызывают кашель.

Помимо ингибиторов АПФ и БРА, существует множество других лекарств, которые также можно использовать для контроля артериального давления у детей с АРПКБП, например блокаторы кальциевых каналов, бета-адреноблокаторы и диуретики.

Проблемы с печенью

Многие дети с АРПБП также имеют проблемы с печенью, такие как отек и рубцы.

Рубцы в печени могут затруднить прохождение крови через нее, и это может означать, что кровь протекает через кровеносные сосуды в желудке или пищеводе вашего ребенка.

Эти кровеносные сосуды, известные как варикозное расширение вен, меньше и более хрупкие, чем кровеносные сосуды в печени, и могут лопнуть при высоком кровяном давлении.

Если у вашего ребенка кровотечение из этих варикозных узлов, потребуется срочное лечение, чтобы остановить кровотечение.

Обычно для этого нужно провести тонкую гибкую трубку, называемую эндоскопом, по их рту и пищеводу и либо наложить небольшую повязку на основание варикозного расширения вен, либо ввести специальный лекарственный «суперклей», чтобы кровь свернулась.

Если у вашего ребенка особенно серьезные проблемы с печенью, ему может потребоваться пересадка печени.

Если им также потребуется пересадка почки, обе процедуры можно объединить в одну операцию.

Хроническое заболевание почек

Если состояние вашего ребенка прогрессирует до стадии, когда его функция почек значительно нарушается, ему обычно требуется ряд различных методов лечения, чтобы справиться с различными проблемами, которые это может вызвать.

Например, вашему ребенку может потребоваться лечение от следующих проблем:

  • недостаток железа в организме, который приводит к уменьшению количества эритроцитов (анемия) - это можно лечить с помощью добавок железа, инъекций эритропоэтина, гормона, который вырабатывают почки для стимуляции выработки красных кровяных телец, или переливания крови в тяжелые случаи

  • высокий уровень фосфатов, который может повлиять на здоровье костей - это можно вылечить с помощью лекарства, называемого связывающим фосфатом, которое принимается во время еды

  • проблемы роста - это можно лечить с помощью инъекций гормона роста человека (HGH), синтетической версии гормонов, используемых организмом для стимуляции роста

Почечная недостаточность

У большинства людей с АРПБП в какой-то момент жизни развивается почечная недостаточность.

Более половины всех детей, которые выживают на ранних стадиях АРПБП после рождения, в конечном итоге испытывают почечную недостаточность к тому времени, когда им исполнится 15–20 лет.

При возникновении почечной недостаточности вашему ребенку потребуется замена почек или лечение, чтобы компенсировать потерю функции почек.

В настоящее время существует 2 эффективных метода лечения, которые можно использовать на долгосрочной основе:

  • диализ - где аппарат воспроизводит многие функции почек

  • трансплантация почки - когда почка удаляется у живого или недавно умершего донора и имплантируется человеку с почечной недостаточностью

Чтобы выжить, человеку нужна только 1 почка, поэтому, в отличие от многих других видов донорства органов, живой человек может пожертвовать почку.

Близкие родственники обычно подходят лучше всего, поэтому вы можете подумать о том, чтобы пройти тестирование, чтобы увидеть, подходите ли вы для пожертвования.

Вы также можете спросить своих родственников, рассматривают ли они возможность пройти тестирование, чтобы узнать, могут ли они пожертвовать одну из своих почек.

Как избежать травм

Если у вашего ребенка АРПБП, его почки будут уязвимы для травм. Внезапный удар по почкам может вызвать кровотечение, что приведет к сильной и сильной боли.

Поэтому вашему ребенку можно посоветовать избегать занятий контактными видами спорта, такими как футбол и регби.

Некоторые лекарства, отпускаемые без рецепта, такие как нестероидные противовоспалительные (НПВП) обезболивающие, также могут быть вредными, если у вашего ребенка АРПБП.

Обязательно проконсультируйтесь с врачом, прежде чем давать ребенку какие-либо новые лекарства.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.