Причины
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПБП) - это наследственное заболевание, что означает, что оно передается ребенку от родителей.

АРПБП вызывается мутацией (аномалией) ДНК в гене PKHD1, который продуцирует белок фиброцистин, который придает почкам ее структуру.

Неисправный ген PKHD1 отвечает за небольшие заполненные жидкостью мешочки (кисты) и рубцы, развивающиеся в почках.

В некоторых случаях дефектный ген может также вызывать увеличение и рубцевание печени или желчных протоков (которые производят пищеварительную жидкость, называемую желчью).

Это может затруднить кровоток через печень, а желчные протоки станут более уязвимыми для инфекции.

Генетический дефект, ответственный за АРПБП, обычно передается ребенку его родителями.

Как АРПБП наследуется

Мутация, вызывающая АРПБП, известна как аутосомно-рецессивная мутация.

Это означает, что для развития этого заболевания ребенку необходимо получить 2 копии мутировавшего гена: 1 от матери и 1 от отца.

Если ребенок получает только 1 копию мутировавшего гена от одного из своих родителей, у него или нее не разовьется АРПБП, но он будет нести мутировавший ген.

По оценкам, каждый 70 человек является носителем мутировавшего гена PKHD1.

Если вы носитель мутировавшего гена и зачать ребенка от партнера, который также является носителем, есть:

  • 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов

  • 1 из 2 шансов, что ребенок получит 1 нормальный ген и 1 мутированный ген и станет носителем мутации PKHD1

  • 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару мутировавших генов и разовьется АРПБП

Если у вас есть семейный анамнез АРПБП и вы собираетесь попытаться завести ребенка, ваш терапевт может направить вас к генетику или консультанту по генетическим вопросам, чтобы обсудить риски, преимущества и ограничения тестирования на это заболевание.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.