Симптомы
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП) могут значительно различаться даже в пределах одной семьи.

Однако, как правило, основные симптомы АРПБП различаются в зависимости от того, когда состояние впервые проявляется.

До и вскоре после рождения

Во многих случаях потенциальные признаки АРПБП можно обнаружить еще до рождения во время обычного ультразвукового исследования.

Если у вашего ребенка такое заболевание, ультразвуковое исследование может показать, что:

  • у них увеличены почки

  • их легкие недоразвиты

  • вашего ребенка не хватает околоплодных вод

Когда ваш ребенок родится, могут появиться более четкие признаки, указывающие на то, что у него АРПБП, например:

  • значительные затруднения с дыханием - это вызвано недоразвитостью легких

  • вздутие живота (живота) - вызвано увеличением почек

  • Синдром Поттера - недостаток околоплодных вод приводит к деформации конечностей, лица и ушей; Синдром Поттера возможен в тяжелых случаях АРПБП.

Недоразвитые легкие - самая большая проблема сразу после рождения, и часто требуется помощь при дыхании с помощью аппарата ИВЛ. Аппарат ИВЛ - это аппарат, который нагнетает воздух в легкие и из них.

К сожалению, даже при лечении примерно 1 из 3 детей с АРПБП, у которых возникают затруднения с дыханием вскоре после рождения, умирают в течение нескольких недель или месяцев.

Если ребенок выживет на этой стадии, шансы на долгосрочное выживание намного выше, и около 90% тех, кто выживет на этих ранних стадиях, будут жить 10 лет.

Но около трети этих детей будет нуждаться в лечении почечной недостаточности.

Младенцы и дети

АРПБП, как правило, менее опасен для жизни младенцев и детей старшего возраста, хотя это состояние по-прежнему может вызывать широкий спектр серьезных проблем.

Ниже описаны некоторые из основных проблем младенцев и детей с АРПБП.

Повышенное артериальное давление

Высокое кровяное давление (гипертония) - обычная проблема для детей с АРПКБП.

Если у вашего ребенка высокое кровяное давление, ему обычно нужно принимать лекарства, чтобы понизить его и предотвратить долгосрочное повреждение сердца и кровеносных сосудов.

Проблемы с печенью и внутреннее кровотечение

У детей с АРПБП также может развиться ряд проблем, влияющих на печень.

Например, маленькие трубочки, называемые желчными протоками, которые позволяют пищеварительной жидкости, называемой желчью, выходить из печени, могут развиваться ненормально, и внутри них могут расти кисты.

Со временем в печени может развиться фиброз - процесс, похожий на рубцевание. Это ограничивает кровоток через печень и увеличивает давление в ее тонких кровеносных сосудах (портальная гипертензия).

Когда это происходит, кровь минует печень и отводится в вены. Эти вены затем набухают, особенно в нижнем пищеводе (пищеводе). Они могут кровоточить, если станут слишком большими.

Портальная гипертензия также отводит кровь к селезенке, вызывая ее увеличение. Это может повлиять на нормальные функции селезенки, такие как удаление старых или поврежденных клеток крови из крови.

Увеличенная селезенка может удалить слишком много этих клеток, в том числе тромбоцитов, что может увеличить риск внутреннего кровотечения, особенно из любых развившихся варикозных узлов.

Тромбоциты - это крошечные клетки, которые вызывают сгущение (сгусток) крови при повреждении кровеносного сосуда.

Внутреннее кровотечение может быть быстрым и сильным, вызывая рвоту с кровью или очень темный или смолистый стул.

Чрезмерное мочеиспускание и жажда

При АРПБП маленькие трубочки (канальцы), из которых состоят почки, могут развиваться ненормально, вызывая образование в них выпуклостей и заполненных жидкостью мешочков, называемых кистами.

Канальцы важны для регулирования количества воды, удерживаемой в организме. Это нарушается при АРПБП, поэтому маленькие дети теряют чрезмерное количество жидкости организма в виде мочи.

Это может привести к:

  • полиурия - когда вашему ребенку нужно будет часто мочиться и он может мочиться в постель

  • полидипсия - чрезмерная и продолжительная жажда

Эти симптомы повышают риск обезвоживания, особенно если у ребенка также высокая температура, рвота или диарея.

Признаки и симптомы обезвоживания могут включать:

  • сухость во рту и губах

  • запавшие черты лица (особенно глаза)

  • головные боли

  • головокружение

  • раздражительность

Обратитесь к специалисту по почкам вашего ребенка, если вы считаете, что у вашего ребенка может развиться обезвоживание, поскольку регулярные процедуры обезвоживания, в том числе оральные регидратационные процедуры, такие как Диоралит, могут им не подходить.

Проблемы с кормлением

У вашего ребенка могут быть проблемы с кормлением, потому что его увеличенные почки занимают большую часть места в брюшной полости.

Их может вырвать после еды, и они могут есть только небольшие количества за один раз.

Если это приводит к недоеданию, вашего ребенка, возможно, придется кормить через зонд, вставленный в желудок, через нос или живот.

Замедление роста

Некоторые дети с АРПБП не растут с нормальной скоростью. Врачи называют это замедлением роста или неспособностью к развитию, и обычно это вызвано сочетанием факторов.

Дети с АРПБП обычно находятся под наблюдением диетолога, который может порекомендовать высококалорийную диету с высоким содержанием белка для увеличения их веса.

Некоторым детям также может потребоваться кормление через зонд, если у них есть проблемы с кормлением.

Хроническая болезнь почек и почечная недостаточность

Большинство людей с АРПБП теряют значительную часть функции почек. Нарушение функции почек, вызванное повреждением почек, называется хронической болезнью почек (ХБП).

ХБП обычно не вызывает никаких симптомов, пока не достигнет запущенной стадии.

Наиболее запущенная стадия ХБП известна как почечная недостаточность или терминальная стадия почечной недостаточности. Это происходит, когда почки почти полностью утратили способность функционировать.

Симптомы почечной недостаточности могут включать:

  • плохой аппетит и похудание

  • опухшие лодыжки, ступни или руки (отек)

  • одышка

  • повышенная потребность в мочеиспускании, особенно ночью (никтурия)

  • зудящая кожа

  • чувство тошноты

У большинства детей с АРПБП почечная недостаточность разовьется в возрасте от 15 до 20 лет.

Им понадобится либо трансплантация почки, либо диализ, когда аппарат используется для воспроизведения многих функций почек.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.