Причины
Гемофилия

Гемофилия вызвана наследственным изменением гена. В основном это касается мужчин.

Как наследуется мутация

Изменение гена происходит на Х-хромосоме. Его может нести либо мать, либо отец, либо оба.

Вероятность того, что ребенок унаследует измененный ген гемофилии, зависит от того, у кого из его родителей измененный ген.

Если только у матери измененный ген

Если у женщины с измененным геном и незатронутого мужчины родится ребенок, есть:

  • 1 из 4 шансов родить здорового мальчика
  • 1 из 4 шансов родить мальчика с гемофилией
  • 1 из 4 шансов родить здоровую девочку
  • 1 из 4 шансов родить девочку с пораженной Х-хромосомой

В последней ситуации девочка становится носительницей измененного гена. Это означает, что она может передать его своим детям, но обычно у нее самой не будет никаких серьезных симптомов гемофилии.

Однако у некоторых женщин-носителей иногда возникают проблемы с кровотечением, такие как тяжелые месячные.

Если только у отца измененный ген

Если у мужчины с гемофилией есть сын от незатронутой женщины, нет никаких шансов, что мальчик заболеет гемофилией.

Это происходит потому, что он всегда наследует свою Х-хромосому от своей матери, у которой в данном случае нет измененного гена.

Однако любые дочери, которые есть у мужчины, станут носителями мутировавшего гена гемофилии и могут передать его своим детям.

Если у обоих родителей измененный ген

Если у женщины с измененным геном и мужчины с гемофилией родится ребенок, есть:

  • 1 из 4 шансов родить здорового мальчика
  • 1 из 4 шансов родить мальчика с гемофилией
  • 1 из 4 шансов родить девочку, которая является носительницей гемофилии
  • 1 из 4 шансов родить девочку с гемофилией

Это означает, что у женщины может быть гемофилия, хотя это очень редко.

Когда нет семейной истории

В некоторых случаях мальчик рождается с гемофилией, хотя в семейной истории этого заболевания нет.

В таких случаях считается, что изменение гена спонтанно развилось у матери, бабушки или прабабушки мальчика, но до этого член семьи мужского пола никогда не унаследовал его.

Некоторые исследования показали, что до 1 из 3 новых случаев гемофилии в семейном анамнезе неизвестно.

Как гемофилия влияет на кровь

Клетки крови, называемые тромбоцитами, очень важны для свертывания крови. Эти клетки имеют липкую поверхность, которая позволяет им собираться вместе, чтобы остановить поток крови.

Тромбоциты также нуждаются в факторах свертывания крови. Это белки, которые образуют "паутину" вокруг тромбоцитов, помогая им оставаться на месте.

В крови существует несколько различных факторов свертывания. Они пронумерованы римскими цифрами.

У ребенка с гемофилией недостаточно определенного фактора свертывания в крови.

Например, у ребенка с гемофилией А в крови недостаточно фактора свертывания VIII (8). У ребенка с гемофилией В в крови недостаточно фактора свертывания IX (9).

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.