Карликовость (дварфизм)

Дварфизм или карликовость - это состояние у человека, характеризующееся необычно низким ростом.

Существует 2 основных типа дварфизма:

• пропорциональный низкий рост (proportionate short stature – сокращенно «PSS») – общее отсутствие роста в теле, руках и ногах
• непропорционально низкий рост (disproportionate short stature- сокращенно «DSS») – когда руки и ноги особенно короткие

У некоторых карликовых людей  также есть другие физические проблемы, такие как кривые ноги или необычно изогнутый позвоночник.

Но у большинства таких людей нет никаких других серьезных проблем, и они могут жить относительно нормальной жизнью, с нормальной ожидаемой продолжительностью жизни.

Узнайте больше о признаках карликовости.

Что вызывает дварфизм

Причины пропорционально низкого роста

Наиболее распространенной причиной PSS является рождение у маленьких родителей, но иногда это происходит из-за того, что организм не вырабатывает достаточного количества гормона роста.

Некоторые генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунана и синдром Прадера-Вилли, также могут вызывать PSS.

Причины непропорционально низкого роста DSS

Редкое генетическое заболевание, называемое ахондроплазией, является наиболее распространенной причиной DSS.

Это заболевание приводит к плохому росту и недоразвитости костей, из-за чего плечевые и бедренные кости укорочены.

Ахондроплазия не всегда наследуется генетически – у многих детей с ахондроплазией родители нормального роста.

Диагностика ограниченного роста

Ограничение роста может быть диагностировано до рождения ребенка, сразу после рождения или когда проблемы с ростом становятся более очевидными по мере взросления.

Дефицит гормона роста обычно диагностируется с помощью тестов на стимуляцию гормона роста.

Лекарство вводится в вену или мышцу, чтобы вызвать повышение уровня гормона роста в крови. Более низкий, чем обычно, уровень указывает на дефицит гормона роста.

Если анализы крови покажут низкий уровень гормона роста, потребуется сканирование мозга, чтобы посмотреть на гипофиз (который вырабатывает гормон роста).

Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе есть заболевание, вызывающее низкий рост, их ребенка можно проверить на это во время беременности (пренатальная диагностика).

Подробнее о скрининговых тестах при беременности читайте здесь.

Лечение ограниченного роста

Лечение инъекциями гормона роста может принести пользу некоторым людям с ограниченным ростом, и может помочь ребенку с этим заболеванием вырасти больше, чем он мог бы без лечения.

В случаях DSS, когда у человека ноги особенно короткие, иногда используется процедура удлинения ног, но существует некоторая неопределенность в отношении ее безопасности и эффективности.

Узнайте больше о методах лечения ограниченного роста.