Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает серьезные физические нарушения и проблемы с обучением.

У человека с синдромом Ангельмана ожидаемая продолжительность жизни будет почти нормальной, но он будет нуждаться в поддержке на протяжении всей жизни.

Характеристики синдрома Ангельмана

Ребенок с синдромом Ангельмана начинает проявлять признаки замедленного развития примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев, такие как неспособность сидеть без поддержки или издавать бормочущие звуки.

Позже они могут вообще не разговаривать или могут сказать только несколько слов. Однако большинство детей с синдромом Ангельмана смогут общаться с помощью жестов, знаков или других систем.

Движение ребенка с синдромом Ангельмана также будет нарушено. Ребенок может испытывать трудности при ходьбе из-за проблем с равновесием и координацией движений (атаксия). Его руки могут дрожать или делать резкие движения, а ноги могут быть негнущимися.

С синдромом Ангельмана связано несколько отличительных форм поведения. К ним относятся:

  • частый смех и улыбка, часто без особого раздражителя

  • легко возбудим, часто машет руками

  • беспокойный (гиперактивный)

  • короткая продолжительность концентрации внимания

  • проблемы со сном и потребность во сне меньше, чем у других детей

  • особое увлечение водой

Примерно к 2 годам у некоторых детей с синдромом Ангельмана может быть заметна маленькая голова с плоским затылком. У детей с синдромом Ангельмана также могут начаться судороги или припадки примерно в этом возрасте.

Другие возможные признаки синдрома включают:

  • склонность высовывать язык

  • скошенные глаза (косоглазие)

  • кожа, волосы и глаза светлее, чем у других членов семьи

  • широкий рот с широко расставленными зубами

  • искривление позвоночника (сколиоз)

  • ходьба с поднятыми руками

Некоторые маленькие дети с синдромом Ангельмана могут испытывать трудности с кормлением, потому что они не могут координировать сосание и глотание. В таких случаях может быть рекомендована высококалорийная смесь, чтобы помочь ребенку набрать вес. Детям с синдромом Ангельмана может потребоваться лечение от рефлюкса.

Причины синдрома Ангельмана

В большинстве случаев синдрома Ангельмана родители ребенка не страдают этим заболеванием, и генетические различия, ответственные за синдром, возникают случайно во время зачатия.

Синдром Ангельмана обычно возникает, когда ген, известный как UBE3A, отсутствует или работает неправильно. Ген - это единая единица генетического материала (ДНК), которая действует как инструкция по тому, как человек устроен и развивается.

Большинство случаев синдрома Ангельмана вызвано тем, что ребенок не получает копию гена UBE3A от своей матери или ген не работает. Это означает, что в мозгу ребенка нет активной копии гена.

В небольшом количестве случаев синдром Ангельмана возникает, когда ребенок получает 2 копии гена от своего отца, а не по одной от каждого родителя.

Иногда причина синдрома Ангельмана неизвестна. Большинство детей в этих необъяснимых случаях имеют разные состояния, связанные с другими генами или хромосомами.

Диагностика синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана можно заподозрить, если развитие ребенка задерживается и у него есть отличительные признаки синдрома.

Для подтверждения диагноза используется анализ крови. На образец крови будет проведено несколько генетических тестов. Эти тесты ищут:

  • любые хромосомы или части хромосом, которые отсутствуют

  • изменения в гене UBE3A матери или отца, которые они могли передать

  • изменения в гене UBE3A ребенка, которые остановят его работу

Каждому ребенку с синдромом Ангельмана важно знать генетическое изменение, вызвавшее заболевание. Это помогает определить, есть ли у вас шанс родить еще одного ребенка с синдромом Ангельмана.

Большинство детей с синдромом Ангельмана диагностируются в возрасте от 9 месяцев до 6 лет, когда становятся очевидными физические и поведенческие симптомы.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Ангельмана, вы сможете поговорить с врачом-генетиком о том, какая поддержка ему может потребоваться.

Управление синдромом Ангельмана

Вашему ребенку могут помочь некоторые из следующих видов лечения и вспомогательных средств:

  • противоэпилептические препараты для контроля припадков

  • физиотерапия может улучшить осанку, равновесие и способность ходить; также важно предотвратить необратимое скованность суставов по мере того, как люди с синдромом Ангельмана стареют.

  • коммуникативная терапия может помочь им развить невербальные языковые навыки, такие как язык жестов и использование наглядных пособий; использование приложений для iPad и аналогичных планшетных устройств также может помочь

  • может быть рекомендована поведенческая терапия, чтобы помочь преодолеть поведение, с которым вам трудно справиться, например, гиперактивность и непродолжительное внимание

В более позднем детстве приступы обычно проходят, хотя они могут вернуться в зрелом возрасте. С возрастом люди с синдромом Ангельмана становятся менее гиперактивными и могут лучше спать.

Большинство людей с синдромом на протяжении всей жизни будут иметь неспособность к обучению и ограниченную речь. У взрослых может быть потеряна некоторая подвижность, и суставы могут стать менее подвижными.

Люди с синдромом Ангельмана обычно имеют хорошее общее состояние здоровья и часто могут улучшить свое общение и приобрести новые навыки.

Хотя в настоящее время нет лекарства от синдрома Ангельмана, исследования методов лечения проводятся в других странах. Есть также клинические испытания, посвященные лечению некоторых симптомов, связанных с синдромом Ангельмана, таких как судороги.

Рекомендуем

Здоровое питание
Здоровое тело
©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.