Диагностика
Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНкА) иногда диагностируется вскоре после рождения ребенка, хотя часто его не замечают, пока ребенок не достигнет половой зрелости.

Врачи могут заподозрить СНкА по внешнему виду и половому развитию ребенка, но для подтверждения диагноза потребуются некоторые тесты.

Внешний вид и половое развитие

Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА) обычно выявляется вскоре после рождения, потому что гениталии имеют необычный вид.

Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) обычно не диагностируется при рождении, потому что половые органы выглядят нормально для девочки, но это состояние может проявиться, если у ребенка появится грыжа.

Грыжи - это места, где внутренняя часть тела проталкивается через слабые места в окружающих тканях. Они могут возникать у детей с СПНкА, если яички не переходят из живота в мошонку.

Когда ребенку делают операцию по восстановлению грыжи, хирург может найти яички внутри грыжи или в животе, и могут быть назначены тесты для проверки на СПНкА.

Если у ребенка с СПНкА не развивается грыжа, заболевание может оставаться невыявленным до полового созревания, когда у него не начинаются менструации и не появляются волосы на лобке и подмышках.

Тесты и сканирование

При подозрении на СНкА можно использовать анализы крови, чтобы:

  • проверить половые хромосомы - половые хромосомы представляют собой пучки генетического материала, определяющие генетический пол человека; если их генетический пол отличается от их внешнего вида, они могут иметь СНкА

  • проверить на генетический дефект - СНкА вызван проблемой на X-хромосоме, половой хромосоме, которую ребенок с СНкА получает от своей матери

  • измерять уровни половых гормонов - у детей с СНкА, как правило, высокий уровень тестостерона (мужского полового гормона) в крови

Ультразвуковое сканирование также может использоваться для подтверждения отсутствия матки и яичников. У детей с СНкА часто есть женские половые органы, но нет женских внутренних репродуктивных органов.

Если хирург считает, что во время операции по пластике грыжи он обнаружил яички в животе ребенка, можно взять небольшой образец ткани (биопсия) и проанализировать его, чтобы подтвердить, что это яички, а не яичники.

Тестирование членов семьи и плода (при беременности)

Если у кого-то из членов вашей семьи есть СНкА и был выявлен конкретный генетический дефект, вызывающий его, можно сделать анализ крови, чтобы проверить, есть ли у вас такой же недостаток, и есть ли риск передать его своим детям.

Тестирование также может проводиться на плоде, если известен семейный анамнез СНкА.

Есть 2 основных теста, которые можно провести во время беременности, чтобы определить, есть ли у ребенка заболевание:

  • проба ворсинчатого хориона - образец клеток берут из последа (плаценты) для исследования, обычно с помощью иглы; обычно это проводится между 11 и 14 неделями беременности.

  • амниоцентез - с помощью иглы извлекается образец жидкости, окружающей ребенка (околоплодные воды) для исследования; обычно это проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Может быть сложно решить, проходить ли эти тесты или нет, поэтому сначала рекомендуется поговорить со специалистом по генетике.

Также важно знать, что риск выкидыша после этих процедур оценивается примерно в 0,5–1%. Это означает, что у 1 из 100–200 женщин будет выкидыш после взятия пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.