Причины
Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНкА) вызван генетической ошибкой, которая означает, что организм не может должным образом реагировать на тестостерон. Дефектный ген обычно передается ребенку от матери.

Тестостерон - это мужской половой гормон, вырабатываемый яичками. Он контролирует развитие обычных изменений, ожидаемых у мальчиков, таких как рост полового члена и перемещение яичек в мошонку.

Как развиваются дети с СНкА

На ранних сроках беременности все будущие дети имеют идентичные гениталии. По мере роста внутри матки у них развиваются мужские или женские гениталии, в зависимости от пары половых хромосом, которые они получают от родителей, и их способности реагировать на производимые ими половые гормоны.

Половые хромосомы - это связки генов, называемых X или Y, которые играют жизненно важную роль в половом развитии ребенка. У женщин обычно есть 2 X-хромосомы (XX), а у мужчин - X- и Y-хромосомы (XY).

У детей с СНкА есть мужские (XY) хромосомы, но наследственный генетический дефект не позволяет их организму реагировать на выработанный ими тестостерон.

Это означает, что половое развитие мужчин происходит не так, как обычно. Гениталии выглядят женскими или средними между мужскими и женскими, но матка и яичники не развиваются внутри.

Как передается СНкА

В большинстве случаев генетическая ошибка передается ребенку от матери. Неисправный ген находится на X-хромосоме матери.

Поскольку у матери есть 2 X-хромосомы, нормальная хромосома способна восполнить дефектную, поэтому она является носителем дефектного гена, но не имеет СНкА и может иметь детей.

Любые генетически женские (XX) дети, которые есть у матери, также унаследуют 2 X-хромосомы и не будут затронуты, хотя они тоже могут быть носителями и могут передать генетический дефект всем своим детям.

Если у матери есть ребенок генетически мужского пола (XY), есть шанс, что они могут передать дефектную Х-хромосому в дополнение к Y-хромосоме, которую ребенок получает от своего отца.

Если это произойдет, Y-хромосома не сможет восполнить дефектную X-хромосому, и у ребенка разовьется СНкА.

Это означает, что женщины с дефектной Х-хромосомой имеют:

  • 1 из 4 шансов родить девочку, которая не затронута, но может передать измененный ген своим детям

  • 1 из 4 шансов родить мальчика, который не пострадает

  • 1 из 4 шансов иметь девочку, которая не затронута и не несет измененного гена

  • 1 из 4 шансов иметь ребенка с СНкА

Это известно как X-сцепленное наследование.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.