Синдром Нунана

Синдром Нунана - это генетическое заболевание, которое может вызывать широкий спектр отличительных особенностей и проблем со здоровьем.

Это заболевание наблюдается еще до рождения, хотя более легкие случаи могут быть диагностированы только после того, как ребенок подрастет.

Наиболее распространенными особенностями синдрома Нунана являются:

  • необычные черты лица, такие как широкий лоб, опущенные веки и более широкое, чем обычно, расстояние между глазами
  • невысокий рост (ограниченный рост)
  • пороки сердца (врожденные пороки сердца)

По оценкам, от 1 из 1000 до 1 из 2500 детей рождаются с синдромом Нунана. Это в равной степени затрагивает как представителей обоих полов, так и все этнические группы.

Узнайте больше об особенностях синдрома Нунана и диагностике синдрома Нунана.

синдром Нунана у детей

Что вызывает синдром Нунана?

Синдром Нунана вызван ошибкой в одном из нескольких генов. До сих пор с этим заболеванием было связано по меньшей мере 8 различных дефектных генов.

В некоторых случаях дефектный ген, связанный с синдромом Нунана, наследуется от одного из родителей ребенка. Родитель с дефектным геном может иметь или не иметь очевидных особенностей самого заболевания. Только один родитель должен нести дефектный, чтобы передать его ребенку, и у каждого его ребенка, есть 50% шансов родиться с этим заболеванием.

В других случаях это состояние вызвано новым генетическим дефектом, который не унаследован ни от одного из родителей. В этих случаях вероятность того, что у родителей родится еще один ребенок с синдромом Нунана, очень мала.

Узнайте больше о причинах синдрома Нунана.

Лечение синдрома Нунана

В настоящее время не существует единого метода лечения синдрома Нунана, но часто удается успешно справиться со многими аспектами этого состояния.

Например, тяжелые пороки сердца, возможно, потребуется устранить хирургическим путем, и для предотвращения ограниченного роста могут быть использованы препараты гормона роста.

Вашему ребенку может потребоваться довольно много лечения и поддержки, чтобы помочь справиться с различными проблемами, которые у него есть. Однако с возрастом ребенок будет нуждаться в гораздо меньшем уходе, потому что это состояние, как правило, вызывает меньше проблем во взрослом возрасте.

Узнайте больше о лечении синдрома Нунана.

Прогноз

Синдром Нунана может варьироваться от очень легкой формы до тяжелой и угрожающей жизни.

Во многих случаях проблемы, связанные с этим заболеванием, можно успешно лечить в юном возрасте или со временем они становятся менее заметными. Почти все дети с синдромом Нунана достигают зрелого возраста, и большинство из них способны вести нормальную, независимую жизнь.

Однако такие проблемы, как пороки сердца, иногда могут быть серьезными и опасными для жизни. Некоторым детям может потребоваться экстренная операция, чтобы как можно скорее устранить проблему, и большинству людей с синдромом Нунана потребуется регулярно контролировать свое сердце на протяжении всей  жизни.

 

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.