Диагностика
Синдром Нунана

Синдром Нунана можно заподозрить, если у вашего ребенка есть некоторые признаки и симптомы, связанные с этим заболеванием.

К ним относятся:

  • отличительные черты лица
  • невысокий рост (ограниченный рост)
  • легкая неспособность к обучению
  • неопущенные яички
  • лимфедема

Подробнее об особенностях синдрома Нунана.

Однако эти симптомы могут иметь ряд различных причин, поэтому трудно поставить диагноз, основываясь только на них.

Вас могут направить к специалисту по генетике для генетического тестирования. В большинстве случаев синдром Нунана может быть подтвержден анализом крови на различные генетические мутации. Однако примерно в 1 из 5 случаев специфической мутации обнаружить не удается, поэтому отрицательный анализ крови не исключает синдрома Нунана.

Дальнейшее тестирование

Если синдром Нунана был подтвержден или сильно подозревается, необходимы дальнейшие тесты, чтобы установить степень выраженности симптомов. Эти тесты могут включать:

  • электрокардиограмма (ЭКГ) – процедура, при которой электроды (небольшие металлические диски накладывают на кожу) измеряют электрическую активность сердца
  • эхокардиограмма – УЗИ сердца
  • оценка обучаемости
  • анализы крови, чтобы проверить, насколько хорошо сгущается кровь
  • проверка зрения на выявление таких проблем, как косоглазие или размытость изображений
  • проверка слуха на выявление проблем со слухом, связанных с инфекцией среднего уха или повреждением клеток или нервов внутри уха

Некоторые из этих тестов, возможно, потребуется регулярно повторять после постановки диагноза, чтобы контролировать симптомы.

Диагностика во время беременности

Если вы беременны, возможно, удастся проверить вашего будущего ребенка на синдром Нунана, если:

  • у вас, вашего партнера или близкого члена семьи был обнаружен один из дефектных генов, связанных с заболеванием.
  • обычное ультразвуковое сканирование обнаруживает возможные признаки заболевания у вашего ребенка, такие как многоводие (чрезмерное количество околоплодных вод), плевральный выпот (жидкость в пространстве вокруг легких) или скопление жидкости в некоторых других частях тела.

Тестирование на синдром Нунана во время беременности включает в себя сбор образца ДНК вашего ребенка и проверку его на наличие любых дефектных генов, связанных с этим заболеванием.

Это может быть сделано либо с помощью отбора проб ворсинок хориона (когда образец клеток удаляется из плаценты), либо с помощью амниоцентеза (когда удаляется образец околоплодных вод). Оба этих теста имеют вероятность выкидыша от 0,5 до 1%.

Если у вашего ребенка обнаружен один из дефектных генов, генетический консультант поговорит с вами о том, что означает результат теста и какие есть варианты решения проблемы. Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.