Причины
Синдром Нунана

Синдром Нунана вызван дефектным геном, который обычно наследуется от одного из родителей ребенка.

Нет никаких доказательств того, что генетическая ошибка вызвана факторами окружающей среды, такими как диета или воздействие радиации.

Гены синдрома Нунана

Нарушения по меньшей мере в 8 различных генах были связаны с синдромом Нунана. Наиболее часто изменяемыми генами являются:

  • ген PTPN11
  • ген SOS1
  • ген RIT1
  • Ген RAF1
  • ген KRAS

Примерно в 1 из 5 случаев не удается обнаружить никакой конкретной генетической ошибки.

Симптомы синдрома Нунана, как правило, схожи, независимо от того, какой ген поражен.

Однако дефектный ген PTPN11 обычно ассоциируется со стенозом легких (суженный сердечный клапан), а дефектный ген RAF1 чаще ассоциируется с кардиомиопатией (заболеванием сердечной мышцы).

Подробнее об особенностях синдрома Нунана читайте здесь.

Как наследуется синдром Нунана

Примерно в 30-75% случаев синдром Нунана наследуется по так называемому аутосомно - доминантному типу.

Это означает, что только один родитель должен нести копию одного из дефектных генов, чтобы передать его, и у каждого ребенка, которого они родят, будет 50%  вероятность рождения с синдромом Нунана. Родитель, несущий дефектный ген, также сам будет страдать этим заболеванием, хотя оно может протекать в легкой форме.

В остальных случаях заболевание вызвано новым генетическим дефектом, который не унаследован ни от одного из родителей.

Каковы шансы родить еще одного ребенка с этим синдромом?

Если у вас есть ребенок с синдромом Нунана, и ни вам, ни вашему партнеру самому не был поставлен диагноз, поговорите со своим лечащим врачом о направлении к генетическому консультанту.

Возможно, вам удастся провести генетический анализ крови, чтобы определить, является ли кто-либо из вас носителем одного из дефектных генов, связанных с этим заболеванием.

Если ни один из вас не является носителем одного из дефектных генов, риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием очень мал (по оценкам, составляет менее 1%).

Если один из вас действительно несет дефектный ген или у него диагностирован синдром Нунана, существует 50%  риска того, что каждый ваш следующий ребенок родится с этим заболеванием.

Генетический консультант может объяснить риски и ваши возможности для рождения еще одного ребенка. Они могут включать:

  • проведение теста во время беременности, чтобы узнать, будет ли у вашего ребенка синдром Нунана
  • усыновление ребенка
  • рождение ребенка с донорской яйцеклеткой или спермой
  • проведение пред имплантационной генетической диагностики - когда яйцеклетки оплодотворяются и тестируются в лаборатории, и только яйцеклетки без дефектных генов синдрома Нунана имплантируются в матку.
©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.