Симптомы
Синдром Нунана

Синдром Нунана может влиять на человека по-разному. Не все люди с этим заболеванием будут обладать одинаковыми характеристиками.

Тремя наиболее распространенными характеристиками синдрома Нунана являются:

  • необычные черты лица
  • невысокий рост (ограниченный рост)
  • врожденные пороки сердца

Необычные особенности

Люди с синдромом Нунана могут иметь характерный внешний вид лица, хотя это не всегда так.

Следующие особенности могут проявиться вскоре после рождения:

  • широкий лоб
  • опущенные веки (птоз)
  • расстояние между глазами больше, чем обычно
  • короткий, широкий нос
  • низко посаженные уши, повернутые к затылку
  • маленькая челюсть
  • короткая шея с избытком кожных складок
  • более низкая, чем обычно, линия волос на затылке и шее

У детей с синдромом Нунана также есть отклонения, которые влияют на кости грудной клетки. Например, их грудь может быть выпячена вперёд или опущена, или у них может быть широкая грудь с большим расстоянием между сосками.

Эти особенности могут быть более очевидными в раннем детстве, но, как правило, становятся гораздо менее заметными во взрослом возрасте.

синдром нунана

Невысокий рост

Дети с синдромом Нунана обычно имеют нормальный рост при рождении. Однако примерно в 2 года вы можете заметить, что они растут не так быстро, как другие дети того же возраста.

Половое созревание (когда ребенок начинает взрослеть физически и сексуально) обычно наступает на несколько лет позже, чем обычно, и ожидаемый скачок роста, который обычно происходит в период полового созревания, либо уменьшается, либо не происходит вообще.

Лекарство, известное как гормон роста человека, иногда может помочь детям достичь более нормального роста. Если не лечить, то средний рост взрослого мужчины с синдромом Нунана будет составлять 162,5 см (5 футов 3 дюйма), а у женщин-153 см (5 футов).

Пороки сердца

У большинства детей с синдромом Нунана будет та или иная форма врожденного порока сердца. Обычно это одно из следующих:

  • стеноз легочного клапана – когда легочный клапан (клапан, который помогает контролировать поток крови от сердца к легким) необычно узок, что означает, что сердцу приходится работать намного усерднее, чтобы перекачивать кровь в легкие
  • гипертрофическая кардиомиопатия – когда мышцы сердца намного больше, чем должны быть, что может создать нагрузку на сердце
  • дефекты перегородки сердца – отверстие между 2 камерами сердца ("отверстие в сердце"), которое может привести к увеличению сердца и/или привести к высокому давлению в легких

Узнайте больше о различных типах врожденных пороков сердца.

Другие признаки синдрома Нунана

Другие менее распространенные характеристики синдрома Нунана могут быть:

  • необучаемость - дети с синдромом Noonan, как правило, имеют немного более низкий, чем в среднем, IQ
  • проблемы кормления- у младенцев с синдромом Нунан могут возникнуть проблемы сосания и жевания, и их может рвать после еды
  • поведенческие проблемы – некоторые дети с синдромом Нунан привередливые едоки, могут вести себя незрело, по сравнению с детьми аналогичного возраста, у них проблемы с вниманием , они с трудом распознают или описывают эмоции свои или других людей
  • плохая свертываемость крови – так как кровь не сворачивается надлежащим образом, дети с синдромом Noonan более расположены к гематомам и обильным кровотечениям из порезов или в результате медицинских процедур
  • заболевания глаз, в том числе косоглазие и/или астигматизм (слегка размытое зрение, вызванное передней частью глаза, неправильной формы)
  • гипотония – снижение мышечного тонуса, что может означать, что вашему ребенку потребуется немного больше времени, чтобы достичь ранних этапов развития
  • неопущение яичек в мошонку (Крипторхизм) – у мальчиков с синдромом Нунана одно или оба яичка могут не опускаться в мошонку (кожный мешок, в котором находятся яички).
  • бесплодие – особенно если Крипторхизм не исправляется в раннем возрасте, существует риск снижения фертильности у мальчиков с синдромом Нунана; фертильность у девочек обычно в норме
  • лимфедема – накопление жидкости в лимфатической системе (сеть сосудов и желез, распределенных по всему телу).
  • проблемы с костным мозгом – у небольшого числа людей может развиться аномальное количество лейкоцитов; иногда это может пройти само по себе, но иногда может перерасти в лейкемию

Множество различных опухолей (раковые новообразования) также были обнаружены у людей с синдромом Нунана, но часто неясно, вызваны ли они заболеванием или возникают случайно.

В целом, риск развития рака, по-видимому, не намного выше, чем у людей без синдрома Нунана, хотя может быть очень небольшой повышенный риск некоторых редких видов рака у детей.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.