Диагностика
Синдром Тернера

Синдром Тернера обычно выявляется в детстве или в период полового созревания. Однако иногда это может быть диагностировано до рождения ребенка с помощью теста, называемого амниоцентезом.

Беременность и роды

Синдром Тернера может быть заподозрен во время беременности во время обычного ультразвукового сканирования, если, например, обнаружены аномалии сердца или почек.

Лимфедема, состояние, которое вызывает отек тканей организма, может повлиять на нерожденных детей с синдромом Тернера и может быть видна при ультразвуковом сканировании.

Синдром Тернера иногда диагностируется  сразу при рождении ребенка из-за  проблем с сердцем, почек или лимфедемы.

Детство

Если у девушки есть типичные характеристики и симптомы синдрома Тернера, такие как невысокий рост, перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски, может быть заподозрен синдром Тернера.

Синдром часто выявляется в раннем детстве, когда становятся заметны медленные темпы роста и другие общие черты.

В некоторых случаях диагноз не ставится до полового созревания, так как в этот период должна начать развиваться  грудь и должны начаться месячные, а у девочек с синдромом Тернера это не происходит.

Девочки с синдромом Тернера, как правило, невысокого роста по сравнению с ростом их родителей. Но девочка с этим синдромом, у которой высокие родители, может быть выше некоторых своих сверстников, и определить у неё синдром Тернера может быть затрудительно.

Кариотипирование

Кариотипирование - это тест, который включает в себя анализ 23 пар хромосом. Он часто используется при подозрении на синдром Тернера.

Тест может быть проведен либо во время нахождения ребенка в утробе матери – путем взятия пробы околоплодных вод (амниоцентез), либо после рождения путем взятия пробы крови ребенка.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.