Причины
Синдром Тернера
У девочки с синдромом Тернера есть только одна нормальная Х-половая хромосома, а не как должно быть две XX.
Каждый человек рождается с 23 парами хромосом. Одна пара хромосом, половые хромосомы, определяет пол ребенка.
Одна половая хромосома происходит от отца, а другая от матери. Вклад матери всегда заключается в Х-хромосоме. Вклад отца может быть либо X-хромосомой, либо Y-хромосомой.
У девочки обычно две Х-хромосомы (XX), а у мальчиков-Х-и Y-хромосомы (XY). У женщины с синдромом Тернера отсутствует либо часть хромосомы, либо полностью вся половая хромосома. Это означает, что у нее всего одна полная Х-хромосома.
Y-хромосома определяет "мужественность", поэтому, если она отсутствует, как при синдроме Тернера, пол ребенка неизменно будет женским.
Эта хромосомная вариация происходит случайным образом, когда ребенок зачат в утробе матери. Это не связано с возрастом матери.
Синдром может быть описан как:
- классический синдром Тернера – когда одна из Х – хромосом полностью отсутствует
- либо как синдром мозаичного Тернера – когда в большинстве клеток одна Х-хромосома полная, а другая частично отсутствует или каким-то образом аномальна, но в некоторых клетках может быть только одна Х-хромосома или, редко, две полные Х-хромосомы