Симптомы
Синдром Тернера

Почти все девочки с синдромом Тернера вырастут ниже среднего роста, с недоразвитыми яичниками.

Девочки с синдромом Тернера также имеют отличительные особенности и связанные с ними состояния здоровья, некоторые из которых могут проявляться с рождения.

Они могут родиться с опухшими руками и ногами из-за накопленной избыточной жидкости (лимфедема) в окружающих тканях, но обычно это проходит вскоре после рождения.

Другие особенности, которые могли развиться в утробе матери, включают:

  • толстая кожа на шее
  • отек шеи (кистозная гигрома)
  • проблемы с сердцем
  • аномалии почек

Рост

Дети с синдромом Тернера могут расти с нормальной скоростью до тех пор, пока им не исполнится 3 года. После этого их рост замедляется.

В период полового созревания, обычно между 8 и 14 годами, у девочки с синдромом Тернера не будет нормального скачка роста, даже при замене женского эстрогена гормонами (ЗГТ).

Девочки с синдромом Тернера, как правило, невысокого роста по сравнению с ростом их родителей. В среднем взрослые женщины с нелеченым синдромом Тернера на 20 см (8 дюймов) ниже, чем взрослые женщины без синдрома. Лечение дополнительными высокими дозами гормона роста уменьшает эту разницу в среднем примерно на 5 см (около 2 дюймов).

Узнайте больше о лечении гормоном роста при синдроме Тернера.

Яичники

Яичник- это пара женских репродуктивных органов, которые производят яйцеклетки и половые гормоны. Во время полового созревания яичники девочки обычно начинают вырабатывать половой гормон эстроген и, как только они полностью созревают, прогестерон.

Около 90% девочек с синдромом Тернера не вырабатывают достаточного количества этих половых гормонов, что означает:

  • У них может не начаться половое развитие или может не развиться грудь без заместительной гормональной терапии (ЗГТ),
  • У них может начаться половое развитие, но при этом не завершиться,
  • У них могут не начаться месячные естественным путем
  • вполне вероятно, что они не смогут родить ребенка естественным путем (бесплодны).

Несмотря на то, что многие женщины с синдромом Тернера имеют недоразвитые яичники и бесплодны, их влагалище и матка развиваются нормально. Это означает, что они могут вести нормальную сексуальную жизнь после лечения женскими гормонами.

Большинству девочек требуется заместительная гормональная терапия (ЗГТ) эстрогенами примерно в возрасте от 10 до 12 лет, чтобы началось развитие груди, и примерно через 3 года назначается ЗГТ с добавлением прогестерона, чтобы вызвать месячные.

У примерно 10% девочек с синдромом Тернера происходят естественные физические изменения в период полового созревания, но только очень небольшое число (1%) беременеют естественным путем.

Другие симптомы

Существует множество других симптомов или характеристик, которые развиться у девочек и женщин с синдромом Тернера.

Общие характеристики

  • короткая, широкая шея (перепончатая шея)
  • широкая грудь и широко расставленные соски
  • руки, слегка вывернутые на локтях,
  • низкая линия роста волос
  • аномалии во рту, которые могут вызвать проблемы с зубами
  • большое количество родинок
  • маленькие ногти в форме ложки
  • короткий безымянный палец или короткий палец на ноге

Глаза

  • глаза слегка навыкате
  • опущенные веки (птоз)
  • косоглазие
  • ленивый глаз (амблиопия)
  • катаракта – мутные пятна в хрусталике в передней части глаза
  • близорукость

Уши

  • низко посаженные уши
  • хронические инфекции среднего уха (средний отит) и экссудативный отит (клейкое ухо)
  • потеря слуха – это может произойти в более позднем возрасте, но часто развивается раньше, чем обычное возрастная потеря слуха.

Сопутствующие условия

Синдром Тернера часто ассоциируется с рядом других заболеваний, таких как:

  • шумы в сердце – сердце делает свист или свистящий шум между ударов; и иногда это связано с сужением основного кровеносного сосуда в области сердца (аорты) и с высоким кровяным давлением
  • заболевания почек и выделительной системы – это может увеличить риск развития инфекций мочевых путей (ИМП) и высокое кровяное давление
  • пониженная функция щитовидной железы (гипотиреоз) – это происходит примерно у 10 до 30% женщин с синдромом Тернера; необходимы регулярные анализы крови для выявления этого на ранней стадии, прежде чем оно вызовет симптомы
  • высокое кровяное давление (гипертония)
  • хрупкость костей (остеопороз) – во взрослой жизни остеопороз может развиваться, если эстроген не заменить ЗГТ
  • аномальное искривление позвоночника (сколиоз) – это можно выявить с помощью рентгена
  • сахарный диабет – это заболевание остается на всю жизнь (уровень сахара в крови человека становится слишком высоким )
  • ожирение – повышает риск развития сахарного диабета 2 типа и инсульта: здоровое питание и регулярные физические упражнения помогут предотвратить эти заболевания
  • лимфатический отек – может произойти в любом возрасте, не только у новорожденных
  • кровотечение в пищеварительной системе, вызываемые отклонениями в кровеносные сосуды в кишечнике
  • другие расстройства пищеварения, такие как болезнь Крона и язвенный колит, чаще встречаются у женщин с синдромом Тернера, но редко

Трудности в обучении

Большинство девочек с синдромом Тернера обладают хорошими языковыми и читательскими навыками. Однако некоторые из них испытывают поведенческие, социальные и специфические трудности в обучении.

Социальный интеллект

Около трети девочек с синдромом Тернера испытывают проблемы с пониманием социальных отношений из-за того, как развивается их мозг.

Это может затруднить поддержание дружеских отношений и привести к проблемам в отношениях в дальнейшей жизни, как дома, так и на работе.

Пространственная осведомленность и умение считать

Пространственное осознание- это способность понимать, где вы находитесь по отношению к объектам или другим людям.

Более 8 из 10 женщин с синдромом Тернера испытывают трудности с пониманием пространственных отношений. Это может вызвать проблемы при обучении вождению или следовании указаниям на карте.

У аналогичного числа женщин есть некоторая степень сложности в изучении или понимании математики. Это известно как дискалькулия.

Проблемы с вниманием и гиперактивностью

Как правило, девочки с синдромом Тернера в детстве проходят через фазу, которая включает:

  • физическая гиперактивность, такая как постоянное беспокойство,
  • импульсивные действия, такие как нарушение правил или отсутствие чувства опасности,
  • недостаточная концентрация внимания и легкость отвлечения

Проблемы с вниманием и гиперактивностью обычно начинаются, когда девочка еще маленькая, но это не создает больших проблем до тех пор, пока девочка не пойдет в садик в 4- 5 лет или в школу. Девочки с синдромом Тернера могут испытывать трудности в обучении.

Лекарства, используемые для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), могут быть не эффективны в случаях синдрома Тернера.

Физическая гиперактивность обычно снижается примерно к 11 лет, хотя проблемы с невнимательностью могут сохраняться дольше, вплоть до подросткового возраста.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.