Талассемия

Талассемия - это название группы наследственных заболеваний, которые влияют на вещество в крови, называемое гемоглобином.

Люди с талассемией либо не вырабатывают, либо вырабатывают слишком мало гемоглобина, который используется эритроцитами для переноса кислорода по всему организму.

Из-за талассемии люди обычно выглядят усталыми, бледными, задыхающимися.

В основном это касается людей средиземноморского, южноазиатского и ближневосточного происхождения.

Существуют различные типы талассемии, которые можно разделить на альфа-и бета-талассемии. Бета-талассемия является наиболее тяжелым типом.

Другие типы включают промежуточную бета-талассемию, основную альфа-талассемию и другие виды заболевания из-за аномального уровня гемоглобина (пониженного или повышенного).

Также человек может быть "носителем" талассемии, т.е. иметь признак талассемии.

Носительство бета-талассемии, как правило, не вызывает никаких проблем со здоровьем, но у таких людей могут родиться с талассемией.

Симптомы талассемии

Большинство людей, родившихся с талассемией, испытывают проблемы со здоровьем уже через несколько месяцев после рождения.

Менее тяжелые случаи могут быть заметны только в более позднем детстве или даже во взрослом возрасте.

Основными проблемами со здоровьем, связанными с талассемией, являются:

  • анемия – выраженная усталость, слабость, затрудненное дыхание, аритмия или учащенное сердцебиение, бледность кожных покровов, - все эти симптомы вызванны нехваткой гемоглобина
  • слишком большое количество железа в организме – это вызвано тем, что регулярные переливания крови, которые используются для лечения анемии, могут стать причиной проблем с сердцем, печенью и уровнем гормонов при отсутствии лечения.

У некоторых людей также может быть задержка роста, слабые и хрупкие кости (остеопороз) и снижение фертильности.

Подробнее про симптомы талассемии

Причины талассемии

Талассемия вызвана дефектными генами, которые влияют на выработку гемоглобина.

Ребенок может родиться с талассемией только в том случае, если он унаследует эти дефектные гены от обоих родителей.

Например, если у обоих родителей есть дефектный ген, вызывающий  бета-талассемию, вероятность того, что каждый их ребенок родится с этим заболеванием, составляет 1 к 4.

Родители ребенка с талассемией обычно являются носителями. Это означает, что у них есть только 1 из дефектных генов.

Скрининг и тестирование на талассемию

Талассемия часто выявляется во время беременности или вскоре после родов.

Скрининг на талассемию во время беременности предлагается всем беременным женщинам, чтобы проверить, существует ли риск рождения ребенка с этим заболеванием, и некоторые типы могут быть выявлены во время анализа крови новорожденного.

Анализы крови также могут быть проведены в любом возрасте, чтобы проверить наличие талассемии или выяснить, являетесь ли вы носителем дефектного гена, который ее вызывает.

Узнайте больше, как диагностируется талассемия.

Лечение талассемии

Люди с тяжелой талассемией или другими серьезными типами будут нуждаться в специализированной помощи на протяжении всей своей жизни.

Основными методами лечения являются:

  • переливания крови – регулярные переливания крови лечат и предотвращают анемию; в тяжелых случаях они необходимы примерно раз в месяц
  • хелатотерапия – лечение лекарствами для удаления избытка железа из организма, который накапливается в результате регулярных переливаний крови; у некоторых люди с талассемией происходит накопление железа даже без переливаний.
  • соблюдение здоровой диеты, регулярные физические упражнения, отказ от курения или употребления слишком большого количества алкоголя также могут помочь вам оставаться как можно более здоровыми.

Единственным возможным лекарством от талассемии является трансплантация стволовых клеток или костного мозга, но это делается не очень часто из-за связанных с этим рисков.

Подробнее про Лечение талассемии.

Риски развития талассемии

Хотя основные проблемы со здоровьем, связанные с талассемией, часто можно решить с помощью лечения, талассемия все ещё остаётся  серьезным состоянием здоровья, которое может оказать значительное влияние на жизнь человека.

Даже в легких случаях все еще существует риск того, что вы можете передать более серьезный тип своим детям.

Без тщательного мониторинга и регулярного лечения наиболее тяжелые виды талассемии могут привести к серьезному повреждению органов и быть угрозой для жизни.

В прошлом тяжелая талассемия часто приводила к летальному исходу в раннем взрослом возрасте. Но при нынешних методах лечения люди, скорее всего, доживут до 50, 60 лет и больше.

Носители талассемии

Носителем талассемии является человек, у которого есть, по крайней мере, один из дефектных генов, вызывающих талассемию, но сам он не страдает талассемией.

Если вы носитель талассемии, у вас не разовьется талассемия.

Подробнее про  Носителей талассемии.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.