Туберозный склероз

Туберозный склероз, также известный как комплекс туберозного склероза, является редким генетическим заболеванием, которое вызывает развитие в основном нераковых (доброкачественных) опухолей в различных частях тела.

Опухоли чаще всего поражают мозг, кожу, почки, сердце, глаза и легкие.

Туберозный склероз присутствует с рождения, хотя он может не вызывать очевидных проблем сразу.

Какие проблемы может вызвать туберозный склероз

Опухоли, вызванные туберозным склерозом, могут привести к целому ряду сопутствующих проблем со здоровьем, в том числе:

  • эпилепсия – состояние, вызывающее судороги (припадки)
  • неспособность к обучению
  • поведенческие проблемы – такие как гиперактивность или расстройство аутистического спектра
  • кожные аномалии – такие как пятна светлой или утолщенной кожи или красные прыщевидные пятна на лице
  • почки не работают должным образом
  • трудности с дыханием
  • скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия)

Эти проблемы могут варьироваться от легкой до тяжелой степени, и возможно наличие лишь нескольких из этих проблем или широкого спектра. Члены одной и той же семьи могут по-разному страдать от туберозного склероза. 

Узнайте больше об особенностях туберозного склероза и диагностике туберозного склероза.

Причины туберозного склероза

Туберозный склероз вызван изменениями (мутациями) либо в гене TSC1, либо в гене TSC2. Эти гены участвуют в регуляции роста клеток, и мутации приводят к неконтролируемому росту и множественным опухолям по всему организму.

Примерно в 3 из каждых 4 случаев генетическая ошибка возникает без видимой причины у людей, у которых нет других членов семьи, которые страдают этим заболеванием.

В оставшемся 1-ом из 4-х случаев ген передается ребенку их родителями. Только один родитель должен нести дефектный ген, чтобы передать его дальше, и родитель, у которого есть один из дефектных генов, имеет один шанс из 2-х передать его каждому ребенку, который у него родится.

У родителя, несущего дефектный ген, также будет туберозный склероз, хотя иногда он может протекать в настолько легкой форме, что он может этого не осознавать.

Прогноз

Перспективы для людей с туберозным склерозом могут значительно различаться.

У некоторых людей мало симптомов, и это состояние мало влияет на их жизнь, в то время как у других, особенно у людей с дефектным геном TSC2 или очевидными проблемами с раннего возраста, могут быть серьезные и потенциально опасные для жизни проблемы, требующие пожизненного ухода.

У многих людей будет нормальная продолжительность жизни, хотя может развиться ряд опасных для жизни осложнений. К ним относятся потеря функции почек, серьезная легочная инфекция, называемая бронхопневмонией, и тяжелый тип эпилептического припадка, называемый эпилептическим статусом.

Эпилептический статус -это судорожные приступы, которые длятся один за другим без перерыва, в котором человек приходит в норму. Или это может быть один судорожный припадок, длящийся не менее 5 минут.

Люди с туберозным склерозом также могут иметь повышенный риск развития определенных видов рака, таких как рак почек, но это случается редко.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.