Лечение
Туберозный склероз

Туберозный склероз - это пожизненное заболевание, которое требует длительного ухода и поддержки со стороны целого ряда различных медицинских работников.

Если ваш ребенок заболеет туберозным склерозом, будет составлен индивидуальный план ухода для удовлетворения любых его потребностей или проблем. 

По мере взросления вашего ребенка план будет пересматриваться с учетом изменений, связанных с его потребностями и ситуацией.

План ухода, скорее всего, будет включать подробную информацию о любом лечении или поддержке, в котором он будет нуждаться, а также о рутинных тестах, анализах и обследованиях, которые будут необходимы для мониторинга его состояния.

Читайте дальше, чтобы узнать о том, как контролируется туберозный склероз, и о некоторых доступных методах лечения.

Мониторинг состояния

Регулярное обследование важно для людей с туберозным склерозом. Это делается для того, чтобы можно было регулярно контролировать и оценивать функцию органов, часто поражаемых этим заболеванием, таких как мозг, почки и легкие.

Тесты и проверки, которые могут быть рекомендованы:

⦁ МРТ – сканирование – для проверки изменений в опухолях головного мозга или почек

⦁ ультразвуковое сканирование-для проверки на наличие опухолей сердца и почек

⦁ анализы крови – для проверки того, насколько хорошо работают почки, и другие данные, например измерение уровня витамина D 

⦁ электрокардиограммы (ЭКГ) для выявления аномальной электрической активности в сердце

⦁ компьютерная томография 

⦁ проверка функции легких, например, измерения количества воздуха, которое человек может выдыхать

⦁ обследования кожи и глаз – для выявления любых изменений измерения

⦁ артериальное давление

⦁ вопросы о поведении и развитии вашего ребенка

Как часто необходимы эти тесты, будет зависеть от возраста вас или вашего ребенка и симптомов, которые у них есть. Некоторые из них проводятся ежегодно, в то время как другие-раз в несколько лет.

Эпилепсия

Эпилепсия является очень распространенной особенностью туберозного склероза, и иногда ее бывает трудно контролировать.

Лекарства для борьбы с припадками (противоэпилептические препараты), как правило, будут опробованы в первую очередь, хотя они не всегда эффективны для людей с туберозным склерозом.

Если первое лекарство будет неэффективно, врач может увеличить дозу. Вы также можете попробовать другое лекарство, или вам могут назначить два лекарства для приема одновременно.

Если медикаментозное лечение не контролирует приступы, может быть рекомендована одна из следующих процедур:

⦁ операция по удалению любых опухолей в вашем мозге, которые могут вызывать судороги 

⦁ стимуляция блуждающего нерва – когда под кожу имплантируется небольшое электрическое устройство для передачи электрических импульсов в мозг

⦁ специальная диета – кетогенная диета или ее модифицированная версия

Поведенческие и учебные проблемы 

Если ваш ребенок испытывает поведенческие проблемы или имеет проблемы с обучаемостью, его можно направить к психологу для оценки.

Может быть составлен план особых образовательных потребностей, в котором будет описана любая дополнительная образовательная поддержка, которая может потребоваться вашему ребенку.

Некоторым детям может быть предоставлена дополнительная поддержка в основной школе, в то время как другим может быть полезно посещать специальную школу.

Опухоли головного мозга

Любые опухоли головного мозга будут выявляться и тщательно контролироваться, чтобы при необходимости можно было провести лечение.

Опухоль головного мозга, возможно, потребуется удалить хирургическим путем, если существует риск, что она может стать слишком большой и вызвать скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия).

Исследования также показали, что лекарство под названием эверолимус уменьшает большинство опухолей головного мозга, предотвращая их возникновение гидроцефалии и потенциально улучшая состояние при эпилепсии.

Эверолимус - это тип ингибитора mTOR, который прерывает или блокирует химические реакции, необходимые для роста опухолей. Они являются полезным средством для лечения некоторых проблем, вызванных туберозным склерозом.

Долгосрочные исследования, проведенные в течение нескольких лет, показали, что они очень эффективны, и в настоящее время проводятся долгосрочные исследования.

Проблемы с кожей

Аномальные наросты или участки кожи обычно не представляют серьезной проблемы со здоровьем, но их внешний вид может повлиять на уверенность человека и его самооценку.

При необходимости для улучшения внешнего вида кожи можно использовать лазерную терапию. 

Если наросты или пятна вернутся, может потребоваться повторная лазерная терапия. Использование солнцезащитного крема также важно для защиты кожи.

Исследования показали эффективность крема - ингибитора mTOR в лечении кожных аномалий, вызванных туберозным склерозом. Сыпь также  показывает значительное улучшение у тех, кто принимает ингибиторы mTOR в виде таблеток от опухолей почек или головного мозга.

Опухоли почек

Лечение опухолей и новообразований почек будет зависеть от проблем, которые они вызывают.

Например, если опухоли почек вызывают высокое кровяное давление (гипертонию), можно использовать лекарства, чтобы помочь снизить его. Узнайте больше о лечении высокого кровяного давления.

Эверолимус может быть использован для того, чтобы опухоли не становились слишком большими, так как большие опухоли могут вызвать опасное кровотечение. Однако, поскольку это относительно новое лечение, долгосрочные эффекты еще не полностью известны.

Если опухоль кровоточит, может быть рекомендована процедура, называемая эмболизацией. В опухоль вводится специальное вещество, блокирующее ее кровоснабжение, которое лишает ее кислорода и питательных веществ, заставляя ее сжиматься.

Очень редко, если у вас тяжелая или полная потеря функции почек, вам может потребоваться диализ или пересадка почки.

Опухоли сердца

В большинстве случаев опухоли сердца не нуждаются в лечении. Опухоли сердца у младенцев обычно уменьшаются с возрастом, пока их едва можно обнаружить во взрослом возрасте.

Однако в некоторых редких случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления опухолей, если они начинают серьезно влиять на работу сердца.

Иногда опухоли сердца влияют на электрическую проводимость сердца и вызывают аномальные сердечные ритмы. Эти проблемы иногда нуждаются в медикаментозном лечении.

Опухоли легких

Для лечения опухолей легких у женщин требуются лекарства для уменьшения размера этих опухолей.

Исследования показали, что в этом случае эффективен ингибитор mTOR, называемый сиролимусом, хотя он может вызывать побочные эффекты, такие как тошнота, запор или диарея. 

Если опухоли легких приводят к коллапсу легкого, требуется экстренная операция, чтобы восстановить легкое и слить весь воздух, который попал в грудную клетку.

В очень тяжелых случаях может потребоваться пересадка легкого.

Опухоли глаз

Опухоли глаз редко нуждаются в каком-либо лечении, потому что они обычно не увеличиваются до такого размера, при котором зрение может пострадать. В редких случаях, если зрение ухудшается, может быть использована техника, называемая фотокоагуляцией.

Фотокоагуляция - это тип операции, в которой используются лазеры для сжигания кровеносных сосудов, снабжающих опухоли глаза кровью. Блокирование кровоснабжения должно уменьшить опухоли.