Симптомы
Туберозный склероз

Туберозный склероз вызывает развитие нераковых (доброкачественных) опухолей во многих областях тела. Это состояние может привести к целому ряду различных проблем в зависимости от того, где растут опухоли.

Наиболее часто затронутыми областями являются: 

  • мозг
  • кожа
  • почки
  • сердце
  • глаза 
  • легкие

Проблемы, вызванные этими опухолями, могут развиться в любом возрасте, но чаще всего начинаются в раннем детстве. Тяжесть этих проблем может значительно варьироваться, и некоторые опухоли не вызывают заметных проблем.

Основные проблемы, которые могут вызвать эти опухоли, описаны ниже.

Проблемы, влияющие на мозг

Опухоли, которые развиваются в головном мозге, могут вызвать целый ряд проблем.

Эпилепсия и спазмы

У большинства людей с туберозным склерозом будет эпилепсия и повторные приступы.

У некоторых маленьких детей возникают инфантильные спазмы, это состояние, при котором в течение короткого промежутка времени ребенок испытывает судорожные припадки, мозговая активность все время ненормальна. Инфантильные спазмы обычно развиваются в течение первого года жизни.

Детские спазмы, как правило, исчезают, когда ребенок становится старше, но к тому времени они могут привести в некоторой степени к необратимому повреждению головного мозга, что может вызвать такие проблемы, как умеренная или тяжелая умственная отсталость, эпилепсия, которая не поддается лечению, и аутизм.

Важно, чтобы детские спазмы были выявлены как можно раньше, так как раннее лечение заметно снижает риск повреждения головного мозга.

Неспособность к обучению

Почти половина всех детей с туберозным склерозом будут иметь трудности в обучении, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Возможные проблемы включают: 

  • плохая память,
  • плохая концентрация внимания,
  • трудности с составлением планов или организацией деятельности,
  • в тяжелых случаях обучение идет намного медленнее, чем у других людей,
  • они не могут общаться или заботиться о себе

Расстройство поведения и нарушения в развитии 

Расстройства поведения и развития часто встречаются у детей с туберозным склерозом, особенно у детей с ограниченными возможностями в обучении.

Эти проблемы могут включать: 

  • расстройство аутистического спектра – состояние, которое влияет на социальное взаимодействие, общение, интересы и поведение
  • гиперактивность и импульсивное поведение
  • агрессия и
  • беспокойство о причинении себе вреда
  • крайняя застенчивость
  • депрессия 
  • нарушения сна, такие как трудности с засыпанием или частое пробуждение ночью

Гидроцефалия

У небольшого числа людей с туберозным склерозом развиваются большие опухоли головного мозга, которые становятся достаточно большими, чтобы препятствовать потоку спинномозговой жидкости через мозг.

Если поток спинномозговой жидкости заблокирован, это может привести к повышению давления в головном мозге. Это называется гидроцефалией. Симптомы могут включать:

  • головные боли
  • ощущение боли в шее и тошнота
  • усиливающаяся сонливость
  • изменения в психическом состоянии, такие как спутанность сознания
  • затуманенное зрение, двоение в глазах или потеря зрения
  • трудности при ходьбе
  • внезапные изменения в контроле мочевого пузыря или кишечника, такие как недержание мочи
  • обострение эпилепсии или вызывающее поведение

Опухоли головного мозга можно обнаружить с помощью регулярного сканирования головного мозга и лечить до того, как они вызовут гидроцефалию.

Если развивается гидроцефалия, требуется экстренное хирургическое вмешательство, чтобы откачать лишнюю жидкость из головного мозга. Если его не лечить, это может привести к повреждению головного мозга или, в наиболее серьезных случаях, к смерти.

Проблемы с кожей

У большинства людей с туберозным склерозом будут аномальные наросты или пятна на коже. Они обычно впервые развиваются в раннем детстве и могут включать:

  • пятна светлой кожи
  • красные, похожие на прыщи пятна и пятна на лице
  • участки утолщенной кожи
  • наросты кожи под ногтями или вокруг ногтей

Проблемы с почками

У большинства людей с туберозным склерозом в почках будет множество новообразований, включая опухоли и кисты (небольшие доброкачественные образования, заполненные жидкостью).

Это не всегда вызывает проблемы, но может привести к:

  • внутреннему кровотечению– это может вызвать кровь в моче и внезапную сильную боли в животе
  • высокому кровяному давлению (гипертония)
  • почечной недостаточности, которая может вызвать такие симптомы, как потеря веса, опухшие лодыжки, ступни или руки, одышка, повышенная потребность в мочеиспускании и зуд кожи
  • в редких случаях, рак почек

Опухоль сердца

У многих детей, рожденных с туберозным склерозом, в сердце развивается одна или несколько опухолей.

Эти опухоли обычно очень маленькие и не вызывают никаких симптомов. Большинство опухолей сердца уменьшаются с возрастом ребенка.

Однако в небольшом числе случаев опухоли могут вызывать такие проблемы, как нерегулярное сердцебиение (аритмия) и сердечная недостаточность.

Опухоли глаз 

У большинства людей с туберозным склерозом развивается одна или несколько опухолей внутри глаз.

Эти опухоли растут на поверхности сетчатки, которая представляет собой тонкий слой нервных клеток, расположенных внутри задней части глаза.

Однако эти опухоли редко вырастают настолько большими, чтобы повлиять на зрение человека.

Опухоли легких

По крайней мере у одной из трех женщин с туберозным склерозом развиваются опухоли и кисты в легких, обычно в возрасте от 20 до 40 лет. Неизвестно, почему у женщин это встречается чаще, чем у мужчин.

Во многих случаях эти кисты и опухоли не вызывают проблем. Однако некоторые женщины испытывают трудности с дыханием, похожие на хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ), и иногда опухоли могут разрываться, вызывая серьезную проблему, так как воздух выходит из легких и попадает в окружающую область.

©2020 Все права защищены. Страница носит информационный характер и не является публичной офертой.